Entrevista con el Dr. Francesc Cardellach

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades minoritarias o poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número de personas muy bajo dentro de la población. Una enfermedad es catalogada como poco frecuente si afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 personas. Estos trastornos pueden llegar a ser discapacitantes, tener carácter crónico e incluso presentar una tasa muy elevada de mortalidad.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras, que se conmemora cada 28 de febrero, el Dr. Francesc Cardellach, Consultor Senior de Medicina Interna del Hospital Clínic de Barcelona y Catedrático de Medicina de la Universidad de Barcelona, nos explica algunas de las particularidades más destacables de este grupo de patologias.

¿Qué supone el diagnóstico precoz en el abordaje de las enfermedades raras?

Una oportunidad vital para los afectados, puesto que en algunas de las enfermedades con simples tratamientos (como una dieta determinada o un fármaco, por ejemplo) se pueden evitar complicaciones muy graves (muchas de tipo neurológico) e incluso la muerte.

¿Qué papel juega el cribado neonatal en el pronóstico de este tipo de patologías?

Representa algo muy similar a lo dicho anteriormente pero en el recién nacido. La extrema fragilidad del paciente, en este caso, acentúa la necesidad del diagnóstico precoz.

¿Cómo influye la carga genética en la evolución de una enfermedad rara?

Se estima que 4 de cada 5 enfermedades raras tienen una base genética. Otra cuestión es si el tipo de transmisión es dominante o recesiva, o si la carga de enfermedad se localiza en los cromosomas sexuales. Ello va a influir definitivamente en la precocidad de aparición de la enfermedad, su gravedad y el riesgo de transmisión según el género. En otros casos la enfermedad aparece sin un antecedente genético conocido.

¿Qué tipos de enfermedades raras son las más comunes en adultos?

Depende del área geográfica y de la etnia. Por ejemplo, hay enfermedades que acontecen más en países del Extremo Oriente, mientras que otras son propias de países occidentales. O incluso algunas se diagnostican más en un área concreta, como la región mediterránea. Por ejemplo algunas anemias o algunos tipos de amiloidosis.

¿Y en la edad infantil?

Sucede algo parecido.

A los padres, ¿qué tipo de atención se les debe ofrecer cuando su hijo es diagnosticado con una de estas dolencias?

Puede ser muy distinta la actitud con los padres, dependiendo de la gravedad del proceso y de la posibilidad de instaurar un tratamiento. En cualquier caso, es preciso dar todo el soporte posible tanto desde el punto de vista de la información, como del apoyo psicológico. Hay que tener en cuenta que la mayoría de estas enfermedades diagnosticadas en el recién nacido tendrán un curso crónico y en muchos casos con dificultades de desarrollo neuropsicológico. Por ello, no pocas veces hay que buscar medios de atención escolar muy específicos.

Actualmente, ¿cuáles siguen siendo las limitaciones terapéuticas más importantes?

Las mayores limitaciones son consecuencia de la falta de un tratamiento específico y en muchos casos la terapéutica se limita prácticamente a una actuación sobre los síntomas. En otras situaciones, el excesivo precio de un determinado fármaco, que la mayoría de veces deberá administrarse durante toda la vida, puede constituir una barrera difícil de superar. Finalmente, a veces la eficacia de un tratamiento va perdiendo efectividad con el paso del tiempo.

Desde el punto de vista de investigación, ¿qué retos son los que más urgen?

Dado que la mayoría de enfermedades raras tienen una base genética, la mayoría de esfuerzos se dirigen a identificar el gen responsable y desarrollar terapéuticas que sustituyan el gen alterado por uno normal o corrijan la anomalía (genéricamente, se denomina terapia génica). Sin embargo, debe tenerse en cuenta que existen unas 6.500 enfermedades raras, la mayoría muy distintas entre sí, por lo que los retos en su investigación pueden ser muy diferentes entre unas y otras.

Por H. Bakkali