Entrevista con Ana Sabater

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo ( de Onmeda.0000-00-00 00:00:00 de 0000-00-00 00:00:00)

La descodificación del genoma humano hace ya una década abrió la puerta hacia nuevas investigaciones en el tratamiento de enfermedades. Un ejemplo son las terapias personalizadas en función de las características del genoma de una persona, que además de ayudar a conocer la predisposición genética a tener ciertas patologías, también permite saber la respuesta a los fármacos de forma individual.

El campo de la oncología ha sido el más favorecido por la secuenciación del genoma humano, que ha permito en muchos casos, aplicar medidas de prevención o retardar los efectos de algunos tipos de cáncer. Además, otra de las aplicaciones médicas más relevantes de esta medicina genómica es que puede predecir la respuesta de una persona a determinados medicamentos y evitar así los efectos adversos.

Ana Sabater, directora asociada de Eugenomic, junto con el equipo presidido por el doctor Juan Sabater Tobella, trabajan para hacer llegar las aplicaciones prácticas de la investigación genómica a médicos e instituciones sanitarias y mejorar así el servicio al paciente. Esta experta, es la encargada de explicarnos a detalle todos los entresijos de la medicina genómica personalizada.

¿Qué importancia tiene para la medicina clínica conocer los genes?

Gracias a la medicina genómica es posible conocer el riesgo de padecer diferentes enfermedades antes de que se manifiesten, y en consecuencia hacer una medicina predictiva, para establecer una medicina preventiva de forma individual.

Permite por tanto, detectar de forma personalizada enfermedades antes de que aparezcan sus síntomas. Por ejemplo, diversos tipos de cáncer, diabetes tipo II, accidentes cardiovasculares, riesgo de osteoporosis, intolerancia a la lactosa, riesgo de pérdida de cabello, problemas dentales, así como diferentes afecciones neurológicas o psiquiátricas, entre otras muchas enfermedades.

Además, nos ayuda a conocer si determinados medicamentos pueden producir efectos no deseados, o sea no hacer efecto, presentar intolerancia o incluso que puedan producir efectos adversos muy graves.

¿Qué es la medicina personalizada genómica?

Es la aplicación a la práctica médica de los conocimientos derivados de la descodificación del genoma humano. Desde el año 2003, sabemos que la estructura de todo nuestro ADN está compuesta por 3.200 millones de pares de bases, que son de cuatro clases y conocemos exactamente el orden en que están colocadas a lo largo de toda la estructura del ADN. Gracias a esto, conocemos que nos diferenciamos unos de otros en un 0,1 % según el orden de nuestras bases (3 millones de cambios) y estas diferencias son las que nos indican las posibles predisposiciones a sufrir determinadas enfermedades.

Estas diferencias en nuestros genes manifiestan claramente que no somos todos iguales, por tanto practicar una medicina personalizada genómica, es ejercer una medicina individualizada, o sea pasar de una medicina preestablecida mediante protocolos estandarizados igual para todos, a una medicina adecuada cada persona según sus genes.

¿Cómo puede aplicarse? ¿Podría poner un ejemplo con algún caso clínico?

Estos pequeños cambios de nuestro ADN que no producen ninguna enfermedad, son los que predisponen a reaccionar de forma diferente ante muchos de nuestros hábitos de vida, haciéndonos más susceptibles a determinadas enfermedades.

Le pongo tres ejemplos. Conociendo algunos cambios del ADN se puede conocer el riesgo de una mujer a tener una trombosis, si toma anticonceptivos orales. En el caso de que su riesgo individual sea alto, debería emplear métodos anticonceptivos alternativos. Otro ejemplo: en la menopausia el tratamiento hormonal con estrógenos es muy positivo para la salud de la mujer, pero se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. A través del estudio de cambios de algunas bases del ADN, hoy se puede conocer el riesgo individual de cada mujer y por tanto se puede recomendar o desaconsejar el tratamiento hormonal, dependiendo de los genes de la paciente, para evitar el riesgo de cáncer.

Por otra parte, la llamada degeneración macular asociada a la edad, es la causa más importante de ceguera y es la de mayor incidencia en mujeres a partir de los 65-70 años. Se conocen unos pequeños cambio del ADN que predisponen a esta enfermedad. En las personas que presentan estos cambios genéticos se pueden evitar o retrasar los síntomas de esta grave dolencia, con una dieta adecuada, complementos nutricionales, antioxidantes, ácidos grasos omega-3 y no fumar.

¿Cuáles son sus ventajas frete a la medicina convencional?

Aquí no hablamos de medicina tradicional o medicinas alternativas. España antes país muy avanzado, actualmente se está quedando atrasada en la utilización de la genómica en la medicina asistencial, posiblemente debido a la gran recesión que sufrimos. La medicina tradicional sigue siendo muy válida y es la base de toda la medicina diagnóstica y terapéutica. La medicina genómica aporta una gran avance en el campo de la medicina preventiva, pues la predicción de riesgos permite instaurar medidas preventivas antes de que aparezcan los síntomas.

¿Y los beneficios principales para el paciente?

Pudiendo predecir, se puede prevenir a tiempo y evitar o retardar la aparición de muchas enfermedades, por tanto ganar en calidad de vida.

Al mismo tiempo que aplicar adecuadamente la farmacogenética, ayuda a dar la medicación adecuada a cada persona, no tener que comprar medicamentos que no van a servir o van a dar trastornos unos más importantes que otros y acertar a la primera, sin tener que hacer pruebas.

¿Es una medicina cara? ¿Puede la sanidad pública asumir sus costes?

Se han realizado múltiples estudios estadísticos y está comprobado que supone un importante ahorro para la sanidad, tanto en cuanto para conseguir una mejor calidad de vida y por tanto menos visitas y controles médicos, como al prescribir la medicación adecuada a cada persona ahorra en gasto de medicamentos, en visitas y en ingresos hospitalarios.

Gracias a la genómica, se puede conseguir un importante ahorro al prescribir el medicamento adecuado, con la dosis correcta para cada paciente según sus genes, y evitar no tan sólo la repetición de visitas al médico, el malestar del paciente y el gasto innecesario de la compra de medicamentos, sino incluso cuando ocasionan efectos adversos graves, los subsiguientes costes elevadísimos de ingresos de urgencias.

Por otro lado hay que tener en cuenta que un estudio de ADN es para toda la vida, no precisa hacer controles sucesivos. Un estudio de un polimorfismo puede suponer desde 75¤, en la medida que más se deban estudiar, más puede suponer su coste.

La farmacogenética

¿Qué es la farmacogenética?

Es la ciencia que estudia la respuesta de cada persona frente a los fármacos en función de sus genes.

¿Cuáles son sus beneficios o cómo puede ayudar al paciente?

Muchos medicamentos muy comunes, como por ejemplo, antidepresivos, antidiabéticos, anticoagulantes, anti-hipertensivos o analgésicos entre otros, se sabe que entre un 30-40% de personas, el medicamento recetado no les va a hacer el efecto esperado, y en el peor de los casos les puede ocasionar reacciones adversas, algunas de gravedad. Esto supone: vuelta a la visita del médico, mal estar del paciente, cambio de medicación, es decir, incomodidades para el paciente y un gasto inútil en medicamentos.

Según datos oficiales de USA de finales del año 2011, reportaron que en al año 2010 tuvieron 700.000 ingresos en hospitales debido a reacciones adversas a los medicamentos, 120.000 requirieron hospitalización y ello supuso un gasto de 3.500 millones de dólares.

De estos casos, el 90,3% se produjeron en pacientes que, según los protocolos, estaban “correctamente medicados”, ya que una misma medicación produce efectos beneficiosos en unas personas y, en otras, no hace efecto o causa efectos tóxicos. En ese mismo país, se producen unas 100.000 muertes al año por reacciones adversas a los medicamentos, lo que supone la quinta causa de muerte en Estados Unidos, (país que hace más estadísticas) por detrás de los procesos cardiovasculares, cáncer, patología vascular cerebral y patología pulmonar crónica.

Para finalizar, ¿por qué recomendaría la medicina personalizada y qué futuro le augura?

Para la medicina del siglo XX todos éramos iguales y se aplicaba el mismo protocolo según la dolencia, en la del siglo XXI, tras la descodificación del genoma humano, todos somos “distintos”, la medicina más individualizada se ha convertido, no sólo en una realidad, sino en una necesidad.

Por Verónica López