Enfermedades raras

Autor: Redacción Onmeda (24 de Febrero de 2017)

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Las enfermedades raras son un conjunto de patologías que afectan a 1 o menos de cada 10.000 habitantes. Aún así, en España unas 3 millones de personas sufren las consecuencias de alguna de ellas, la mayoría sin un tratamiento efectivo. Cada semana se descubren 5 nuevas enfermedades raras en todo el mundo y la investigación es la única esperanza para aumentar el tiempo y la calidad de vida de los pacientes. 

La hemofilia, la fibrosis quística, la xerodermia pigmentosa, la aniridia, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular, la epidermólisis bullosa o piel de mariposa… Éstas son solo algunas de las conocidas como Enfermedades Raras (ER), una categoría que engloba unas 7 mil patologías con una característica en común: afectan a menos de 1 de cada 10.000 personas. Una cifra que parece pequeña, pero que supone entre un 6 y un 7% de la población mundial. Se calcula que unos 3 millones de personas en España viven afectadas por una ER. Además, cada semana se detectan 5 enfermedades raras nuevas, según la Sociedad Española de Neurología, y más de 45% afectan al sistema nervioso.

Si bien la mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento efectivo, y muchas de ellas no albergan una elevada esperanza de vida, se destinan muy pocos recursos a ellas. Es por eso que, desde hace años, más de 300 organizaciones trabajan en conjunto para asegurar las necesidades de las personas con enfermedades raras, y también para acercar información sobre las mismas a la sociedad, así como incentivar la investigación, que es la única esperanza para encontrar un posible tratamiento y mejorar la calidad de vida de las personas que la sufren.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen unas 7.000 enfermedades catalogadas como raras en todo el mundo, con un impacto muy variado: unas afectan a miles de personas, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), otras a centenares, como la Enfermedad de Pompe, y otras tienen apenas unas decenas de pacientes, como el Síndrome de Joubert.

Desde una perspectiva médica, lo único que las ER tienen en común es su bajo índice de impacto. Por lo demás, este término reúne un amplio abanico de desórdenes y síntomas que afectan a las capacidades físicas o mentales de los pacientes, a sus habilidades sensoriales y a su comportamiento.

Las enfermedades raras más frecuentes

Las enfermedades con baja incidencia más frecuentes son las enfermedades que afectan al sistema nervioso (45%), las metabólicas hereditarias (41%), las del aparato locomotor (31%) y las que afectan al tejido conectivo (24%). Los síntomas no solo varían de una enfermedad a otra, sino que también se manifiestan de distinta forma de un paciente a otro dentro de la misma patología.

Cualquier persona puede sufrir una ER en cualquier momento de su vida. El escaso impacto de estas patologías provoca que la comunidad médica y científica no les dedique demasiada atención, por lo que el conocimiento sobre sus causas y tratamientos es en ocasiones muy escaso. Esto supone un grave problema para las personas con una patología poco frecuente. De media, un paciente pasa cinco años desde que se presentan los primeros síntomas hasta que se le realiza un diagnóstico correcto, lo que se traduce en retrasos en la aplicación del tratamiento y, en ocasiones, un empeoramiento de la enfermedad. Además, el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

El día 28 de febrero es el día elegido para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha en la que se persigue informar sobre las patologías poco frecuentes y llamar la atención sobre los efectos para los pacientes del diagnóstico tardío y la imposibilidad de acceder a los tratamientos.

Texto revisado por Dr. Tomás Rodelgo el 22 de Febrero de 2016.