Xerodermia pigmentosa

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

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La xerodermia pigmentosa es una enfermedad hereditaria poco frecuente que consiste en una hipersensibilidad de la piel ante la radiación ultravioleta. Las personas con xerodermia desarrollan manchas, quemaduras, piel muy fina, y presentan un riesgo muy elevado de padecer un cáncer de piel.

La xerodermia pigmentosa o xeroderma es poco frecuente y está catalogada dentro de la clasificación de enfermedades raras (ER). Es una enfermedad genética hereditaria que consiste en una hipersensibilidad de la piel ante la radiación solar, con un riesgo elevadísimo de desarrollar cáncer de piel a edades muy tempranas. En cambio, la radiación lunar nocturna no supone un problema para las personas con xerodermia. Por ello, y dado que se manifiesta desde el nacimiento, las personas con esta condición también son llamadas comúnmente ‘niños de la luna’.

La causa de la xerodermia pigmentosa es una deficiencia de enzimas reparadoras del ADN, que puede estar provocada por diversas mutaciones genéticas. Los rayos ultravioleta del sol y provenientes de otras fuentes actúan provocando lesiones en la piel, que no tiene la capacidad de reparar el daño celular producido por la radiación, como ocurre con las pieles sanas.

Como consecuencia, la mayoría de las personas con xerodermia pigmentosa desarrollan cáncer de piel al alcanzar la vida adulta. De hecho, la xerodermia se considera una condición pre cancerosa: las personas con xerodermia presentan un riesgo 1000 veces superior de desarrollar un cáncer de piel que la población general, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Las circunstancias que rodean a esta enfermedad la convierten en una condición enormemente incapacitante y grave. A menos que se protejan continuamente de la luz solar y otras fuentes de radiación, las personas con xerodermia pueden ver su piel y sus ojos enormemente dañados. La piel se torna abigarrada, seca y arrugada, y envejece prematuramente. Es posible que, ya durante la infancia, los niños con esta enfermedad desarrollen diversos tumores cutáneos malignos. También padecen con mayor frecuencia tumores en otros órganos, sobre todo en los ojos.

Para que se desarrolle la enfermedad, un niño debe heredar la predisposición de ambos progenitores. Los genes que definen los rasgos de las personas vienen en pares, y cada par se hereda del padre y de la madre. Puede ocurrir que los genes que definen una función del organismo presenten mutaciones. Si estas mutaciones se manifiestan, puede darse una enfermedad. Si no, puede que el individuo sea portador de la enfermedad, pero aún puede trasmitir la enfermedad a sus hijos. En el caso de la xerodermia, deben estar presentes los dos genes mutados, y manifestarse ambos. Puede haber 8 tipos diferentes de mutaciones que den lugar a una xerodermia. Por tanto, se trata de una enfermedad genética hereditaria de carácter autosómico recesivo.