Xerodermia pigmentosa: Tratamiento

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

Además de las medidas destinadas a protegerse de la luz solar, el tratamiento de la xerodermia pigmentosa requiere reconocimientos periódicos por parte del dermatólogo con el objetivo de detectar y extirpar lo antes posible tumores cutáneos sospechosos. La única opción consiste en protegerse del cáncer de piel evitando la luz solar. Esto no quiere decir solo que los afectados no puedan tumbarse al sol, sino que deben rehuir por completo la luz diurna siempre que sea posible. Si esto es inviable, la piel ha de protegerse adicionalmente por medio de ropa adecuada, gafas UV y cremas con un factor de protección solar muy elevado.

Los pacientes deben permanecer durante el día en espacios cerrados en los que las ventanas estén dotadas de láminas con filtros UV especiales. Puesto que la mayoría de los afectados son niños y estos solo pueden salir al aire libre tras la puesta de sol, está cada vez más extendido el término niños de la luna para hacer referencia a los afectados por esta patología. En la actualidad se están investigando opciones de terapia genética e ingeniería de tejidos para tratar esta enfermedad.

Terapia génica

Si bien todavía no hay evidencias de que la terapia génica pueda contribuir a curar o tratar enfermedades como la xerodermia, sus posibilidades son esperanzadoras para la medicina clínica. Se trata de una terapia mediante la cual se reemplazaría el material genético de los cromosomas dañados o mutados, por la información correcta. Por ejemplo, en el caso de la xerodermia, en la que los afectados no disponen de la información necesaria para que las células reparen el daño producido por la radiación UV, una opción de terapia génica consistiría en introducir dicha información en el ADN, sustituyendo los genes mutados o incorrectos.

Existen dos formas de terapia génica: in vivo, es decir, a través de un virus al que se le ha introducido la información correcta, con la que debe modificar los genes erróneos; y la terapia ex vivo, es decir, a través de la extracción de células, que son modificadas en laboratorio, y luego introducidas de nuevo en el organismo.

Ingeniería de tejidos

La ingeniería de tejidos podría convertirse en otra posible terapia para tratar la xerodermia pigmentosa. La idea consiste en generar piel en laboratorio con la capacidad de regeneración del daño del ADN, es decir, con la enzima necesaria de la que carecen las personas con xerodermia. Después, esta piel sería trasplantada al paciente.

No obstante, aún no existen medidas de tratamiento factibles para la xerodermia, y las medidas terapéuticas se limitan, por el momento, a evitar la luz del sol. Además, son necesarias pruebas de detección precoz periódicas para descubrir y tratar posibles tumores malignos de manera temprana. Aunque las personas con xerodermia suelen contraer cáncer de piel antes de cumplir los 20 años, cerca de dos tercios de los afectados sobreviven hasta los 40. Pero también se han registrado casos en que los pacientes han alcanzado edades muy superiores.