Xerodermia pigmentosa: Síntomas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

Los primeros en detectar la xerodermia pigmentosa son los padres. Durante el primer o segundo año de edad, comienzan a percibir en sus hijos reacciones inusuales a la exposición al sol, por muy breve que ésta sea. Aparición de manchas, piel extra sensible, daño ocular, quemaduras… Determinados síntomas permiten detectar la xerodermia y, cuanto antes se diagnostique, mejor será su pronóstico y la calidad de vida de los niños que la padezcan.

Los síntomas más comunes de la xerodermia, que pueden darse ya en los dos primeros años de vida, son los siguientes:

  • Fotosensibilidad en los ojos.
  • Tras una exposición muy breve al sol se producen, por lo general, quemaduras graves en la piel.
  • Las zonas cutáneas que reciben la radiación solar, fundamentalmente el rostro, las manos y los brazos, muestran alteraciones muy diversas, que incluyen variaciones de la pigmentación de la piel, por ejemplo la aparición de manchas marrones-rojizas y procesos de atrofia y cicatrizaciones de la piel.
  • La aparición de pecas y manchas, así como lunares oscuros, se produce en los dos primeros años de vida.
  • La piel en general y los labios se muestran inusualmente secas y con aspecto envejecido, y es extra sensible.
  • Se forman las denominadas telangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos de menor tamaño.

En algunos casos, también es posible que se den los siguientes síntomas con el paso de los años, en el transcurso de la enfermedad:

  • Problemas neurológicos progresivos
  • Problemas de desarrollo
  • Pérdida de audición de sonidos de alta frecuencia, y comienzo de sordera
  • Pérdida de capacidades ya adquiridas, como caminar o hablar.

A medida que aumenta la duración de la enfermedad, además de las alteraciones cutáneas benignas surgen tumores malignos, por ejemplo, basilomas, espinaliomas o melanomas. Los tumores malignos en otros órganos, especialmente los ojos, también se observan con mayor frecuencia que en la población normal. Aun así alrededor del 70% de los pacientes con xerodermia pigmentosa alcanzan los 40 años de edad. Sin embargo, la esperanza de vida depende, en gran medida, del defecto genético causante de la enfermedad.

Es habitual que los síntomas de esta patología no afecten únicamente a la piel; estos se manifiestan en muchos casos también en los ojos. La fotofobia puede ser el primer síntoma de la xerodermia pigmentosa, que se presenta antes de que puedan detectarse alteraciones cutáneas. Con frecuencia aparece una inflamación de la córnea (queratitis) y se forman tumores en el ojo, tanto de carácter benigno como maligno.

En el 20% de los afectados también se perciben, en función del defecto genético desencadenante de la enfermedad, una menor capacidad cognitiva y síntomas neurológicos crecientes, como, por ejemplo, alteraciones de la movilidad, trastornos de la sensibilidad y pérdida auditiva.