Xerodermia pigmentosa: Evolución

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

La xerodermia es una enfermedad enormemente incapacitante, y que tiene un gran impacto no sólo en el niño o adulto que la padece, sino también en las personas de su entorno y cuidadores. La persona afectada debe acostumbrarse a llevar una vida alejada de los rayos UV, por lo que no puede desarrollar una vida normal. Es preciso que se cubra con tejidos y proteja la piel con cremas protectoras, aunque muchas veces estas medidas no son suficientes para evitar una quemadura u otros daños, que pueden producirse incluso en una zona de sombra.

Además, la xerodermia se considera una condición precancerosa. A la larga, la enfermedad podría evolucionar en todo tipo de tumores de la piel: basalioma, carcinoma espinocelular, queratosis actínica, carcinoma de tipo no melanoma y melanoma. Muchos pacientes desarrollan alguno de estos tipos de cáncer de piel incluso antes de los 20 años. Por ello, la esperanza de vida de las personas con xerodermia pigmentosa no suele sobrepasar los 40 años. No obstante, la gravedad de la enfermedad, el diagnóstico temprano y los cuidados que se realicen durante la misma tienen un impacto en la esperanza de vida, y también en la calidad de vida de los pacientes.

Dependiendo de la gravedad de la variante de la enfermedad que se padezca, la enfermedad tendrá unas características u otras, y la persona tendrá que comprobar, junto a su familia, hasta qué punto puede realizar actividades o desplazamientos al aire libre. Con todo, después de la puesta de sol no hay riesgo para las personas con esta condición.

Los primeros en detectar la xerodermia son los padres. Pasados uno o dos años de vida, los cuidadores y entorno del niño pueden observar reacciones inusuales en la piel y los ojos: pecas de aparición temprana, manchas, quemaduras tras una exposición de pocos minutos… La xerodermia pigmentosa puede adoptar un mejor curso cuando se detecta de forma temprana, los pacientes evitan la luz diurna y se protegen frente a esta de modo adecuado, y se someten regularmente a pruebas de detección precoz del cáncer. Estas pautas elevan las expectativas de vida.

A pesar de las medidas de prevención, la xerodermia pigmentosa cuenta con un pronóstico desfavorable. Lamentablemente, a lo largo de su evolución surgen con frecuencia tumores malignos en edades tempranas, incluso antes de los 20 años de edad. Aun así, aproximadamente el 70% de los pacientes sobreviven hasta los 40 años. Dependiendo del tipo de defecto genético causante de la enfermedad, la evolución y la esperanza de vida asociadas varían de manera considerable.