Xerodermia pigmentosa: Diagnóstico

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

La primera sospecha de la enfermedad de xerodermia pigmentosa se produce en el hogar, por parte de los padres o cuidadores del niño. Ya en edades muy tempranas, entre 1 y 2 años, comienzan a observarse reacciones sospechosas ante la incidencia de rayos solares en la piel y los ojos del niño. La fotosensibilidad ocular, por regla general, se manifiesta antes que los síntomas cutáneos, como quemaduras y piel sensible.

Si existen síntomas tempranos de xerodermia pigmentosa, se reocomienda una visita al especialista para descartar cualquier tipo de patología de la piel. Según la sintomatología el especialista podrá detectar si se trata de una xerodermia. No obstante, la prueba definitiva que permite diagnosticar la enfermedad es el análisis genético. Dado que la enfermedad de xerodermia es congénita hereditaria, bastará con analizar el tejido del niño para confirmar alguno de los 8 tipos posibles de mutaciones en los genes implicados en la reparación del ADN.

Por tanto, el diagnóstico de la xerodermia pigmentosa se realiza en el laboratorio. Existen pruebas que permiten diagnosticar perfectamente esta enfermedad, a través del análisis de las células de la sangre o de la piel. La prueba diagnóstica de la xerodermia pigmentosa se realiza detectando el defecto de la reparación del daño en el ADN. El análisis genético permite al médico determinar qué forma de xerodermia pigmentosa sufre el niño. Existen ocho tipos, que se deben a diversas mutaciones genéticas. Los síntomas varían en función de la forma de la patología de la que se trate.

El facultativo puede comprobar con ayuda de un análisis de sangre o de piel el grado de recuperación del ADN tras la exposición a la luz solar. En algunos casos esto permite incluso determinar con precisión cuál de los 8 es el defecto genético que presenta el paciente. Dado que existen 8 tipos de mutaciones por las que esta enfermedad podría presentarse, dependerá de qué mutación presente el niño a la hora de determinar la gravedad de la enfermedad.

Además, cuando existen casos de xerodermia pigmentosa en la familia, es posible realizar un diagnóstico prenatal, es decir, durante el embarazo, de la enfermedad. Para ello se analizan células fetales del líquido amniótico obtenidas por medio de un procedimiento conocido como amniocentesis. En este, el médico introduce una fina cánula a través de la pared abdominal de la madre y toma una muestra de líquido amniótico. Este contiene células del feto, que pueden evaluarse en lo que respecta al sistema de reparación del ADN.