Xerodermia pigmentosa: Definición

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

Etimológicamente, el término xerodermia pigmentosa procede del griego xero = seco y derma = piel, y del latín pigmentum = color. La enfermedad fue descrita por primera vez a comienzos del siglo XIX, por los médicos Ferdinand Ritter von Hebra y Moritz Kaposi, dos importantes dermatólogos descubridores de otras relevantes patologías médicas.

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad autosómica recesiva muy infrecuente que se manifiesta en la piel y las mucosas, y que se caracteriza por una hipersensibilidad a los rayos ultravioletas (UV). Esta patología se debe a un defecto genético del sistema de reparación del ADN que, en las personas sanas, corrige continuamente los daños del ADN inducidos por el componente UV de la luz sobre el material genético humano.

En pieles sanas, las células son capaces de reparar el daño producido por los rayos UV del sol, hasta cierto punto. Si los daños se acumulan, es posible que se produzcan igualmente daños, quemaduras, manchas y lesiones cancerosas. En cambio, las personas con xerodermia no tienen esta capacidad, porque tiene una mutación en alguno de los al menos 8 genes encargados de este proceso. Debido a este defecto del mecanismo de reparación no sólo se producen más quemaduras solares, sino que puede desarrollarse un cáncer de piel ya durante la infancia. Por tanto, las lesiones se producen en edades muy tempranas y son muy graves. Muchas personas con xerodermia no sobreviven a la edad adulta debido a un cáncer de piel.

Los niños afectados suelen recibir el nombre de niños de la luna, puesto que han de evitar cualquier contacto con la luz solar; y dado que la luz de la luna no supone un riesgo, al menos pueden salir al exterior tras la puesta de sol.

La xerodermia se cataloga dentro de la clasificación de enfermedades raras, debido a que su incidencia es baja. La probabilidad de heredar las mutaciones genéticas que impiden reparar los daños de los rayos UV en el ADN es reducida puesto que el niño debe presentar las mutaciones en los dos cromosomas del par, materno y paterno. No obstante, una persona con la mutación en una de las copias puede transmitir la herencia genética de la enfermedad a sus hijos, aunque él mismo no la desarrolle. Si el otro progenitor también posee la mutación, y ambas se manifiestan en el bebé como dominantes, entonces se produce la enfermedad.

Incidencia

En Europa y en Norteamérica el proceso afecta aproximadamente a 1 de cada 250.000 nacidos. Esta tasa parece ser algo superior en Japón, donde la enfermedad aparece en uno de cada 40.000 nacidos. En otras zonas también se ha descrito un aumento en la frecuencia de aparición de casos, como ocurre en el norte de África (Túnez, Argelia, Marruecos, Libia y Egipto) y en Oriente Próximo (Israel y Siria).