Xerodermia pigmentosa: Prevención

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Isabel Pescador (24 de Febrero de 2017)

La xerodermia pigmentosa no se puede prevenir. Dado que se trata de una enfermedad genética hereditaria, no es posible poder anticipar que esta enfermedad se vaya a producir, ni poder evitarla. En cualquier caso, sí que existen medidas de prevención, una vez el niño manifiesta los primeros síntomas de la enfermedad, para evitar que se produzcan complicaciones, como un tumor de la piel o una posible ceguera total o parcial debido al daño celular producido por los rayos UV.

El primer paso es proteger al niño de las radiaciones solares, tratando de minimizar su exposición. Por ello, es preciso cambiar sus ritmos para adaptarlos a la vida nocturna y, durante el día, bajo protección. Es recomendable el uso de bloqueadores solares, gafas de sol, y otras medidas aislantes, como ropa especial e incluso cascos.

Se recomienda realizar revisiones periódicas del estado de los ojos y de la piel, así como del tratamiento de las posibles lesiones que puedan darse a lo largo de la enfermedad, como algún tipo de cáncer de piel. El seguimiento de la enfermedad aumenta considerablemente la esperanza de vida y también la calidad de vida. No obstante no existe una terapia de curación más allá del tratamiento de las complicaciones asociadas, como el tratamiento del cáncer de piel, o incluso melanoma ocular. Por ello, los padres o cuidadores deben estar muy atentos de los cambios que se vayan produciendo en la piel de sus hijos: lunares muy oscuros, que aparecen de repente, que son asimétricos o tienen bordes irregulares, que cambian de forma o de color, que duelen o pican…

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad tremendamente incapacitante y con un gran impacto en la vida de los pacientes y los familiares. A lo largo de la vida de los afectados se requieren cuidados, no sólo del seguimiento del estado de la piel y los ojos, sino también de la correcta adaptación de la vida de la persona afectada, que va a necesitar una atención multidisciplinar: la integración social, escolar y profesional del niño, la adaptación de la vivienda familiar… Todos los cambios familiares y funcionales que se producen en la vida de las personas con xerodermia pigmentosa y sus familiares suponen un trastorno en el funcionamiento de una vida normal, por lo que es recomendable el seguimiento psicológico, no sólo del niño afectado, sino también de su entorno.

Es conveniente que las parejas que deseen tener hijos y sepan que son portadoras de esta alteración genética pidan consejo a su ginecólogo antes de concebir. El xeroderma se manifestará únicamente si las dos copias de ambos progenitores de alguno de los 8 genes implicados en la regeneración del ADN por daños de radiación UV están mutados.