Síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

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El síndrome de Turner se produce solo en niñas y mujeres. Esta patología afecta a 1 de cada 3.000 niñas recién nacidas. Sus principales características son enanismo y falta de desarrollo de la pubertad.

El síndrome de Turner tiene como causa una anomalía del material genético no heredable. El núcleo de cada célula del cuerpo contiene una estructura de filamentos portadores de material genético, es decir, los cromosomas. Normalmente, los seres humanos tenemos un total de 23 pares de cromosomas, 21 pares autosómicos y 2 pares sexuales (XX o XY). En el síndrome de Ullrich-Turner, sin embargo, solamente suele estar presente un cromosoma X en todas o en parte de las células. Esta anomalía cromosómica se denomina Monosomía X. La razón de esta anomalía es la distribución defectuosa de los cromosomas durante la división celular.

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden alcanzar una estatura de aproximadamente 1,45 metros como promedio y, debido a la falta de pubertad, son estériles. Además de los síntomas más importantes, es decir, la estatura y la falta de pubertad, el síndrome de Turner se puede expresar con otros síntomas de diversa frecuencia y grado, como enfermedades del corazón o anomalías de los riñones. Las características externas comunes son:

  • Linfodema (inflamación) de pies y manos del recién nacido.
  • Borde del pelo más bajo en la nuca.
  • Pliegues de la piel en forma de alas a la izquierda y derecha del cuello (pterygium colli o cuello alado).
  • Tórax en forma de escudo con pezones más separados.
  • Constitución poco robusta.
  • Lunares en la piel del tipo nevus melanocítico.

El desarrollo de la inteligencia no se ve afectado en el síndrome de Turner. Con el fin de diagnosticar el síndrome con seguridad es necesario un análisis cromosómico. Para el tratamiento se emplean hormonas del crecimiento y hormonas sexuales femeninas. Gracias a él, las mujeres afectadas se desarrollan básicamente de forma normal, pues las hormonas estimulan el crecimiento, inician el desarrollo de la pubertad y previenen la osteoporosis. La infertilidad asociada con el síndrome de Turner tiene difícil tratamiento.