Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (19 de Marzo de 2012)

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El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos referentes a la cabeza y el rostro:

  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Orejas de implantación baja.
  • Barbilla pequeña (micrognatia).
  • Nacimiento de la nariz amplio.
  • Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).

El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ve ralentizado; sin embargo, el pronóstico es favorable si se brinda el apoyo necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo antes posible.

Además del apoyo mental y físico, el tratamiento de los niños con síndrome del maullido de gato consiste en remediar las anomalías y alteraciones que conlleva, así como garantizar el apoyo físico y mental necesario. La fisioterapia y la ergoterapia son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Además, en muchos casos es útil la asistencia inmediata y a largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.

Quien haya tenido un niño con síndrome del maullido de gato, probablemente presente un riesgo de transmisión elevado. En este caso, el asesoramiento genético es necesario y en caso de embarazo, debe considerarse el diagnóstico prenatal.