Síndrome del X frágil (síndrome de Martin-Bell)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (20 de Enero de 2014)

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El síndrome del X frágil también se conoce como SXF o síndrome de Martin-Bell. Este síndrome es una de las causas más frecuentes de los trastornos del desarrollo por causas genéticas. Esta patología afecta sobre todo a los hombres. En las mujeres sólo se presenta de forma muy leve. Se puede definir como la causa más común de retraso mental heredado.

El síndrome del X frágil está causado por una alteración (mutación) en un gen. Esta mutación se manifiesta a través de distintos grados de retraso mental, que pueden ir desde dificultades para el aprendizaje hasta el retraso grave. En la infancia se manifiesta con frecuencia a través de trastornos del desarrollo, del habla y del lenguaje y a menudo con un comportamiento hiperactivo. En la juventud y la edad adulta se pueden observar ciertos rasgos físicos en los afectados como la cara alargada, el mentón grande, orejas grandes y protuberantes y testículos grandes. El retraso mental aumenta con la edad.

El diagnóstico del síndrome del X frágil se realiza a través de un análisis del ADN, que se realiza cuando se presentan determinados rasgos físicos que hacen sospechar. Durante el embarazo se puede realizar un análisis del ADN como método de diagnóstico prenatal para comprobar si el niño nacerá con el síndrome del X frágil.