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Síndrome de Down (trisomía 21)

Autor: Redacción Onmeda (17 de Marzo de 2017)

© iStock

El síndrome de Down es, con una frecuencia de uno de cada 700 partos, la alteración cromosómica congénita más común (anomalía cromosómica). En las personas con síndrome de Down, el cromosoma 21 o una parte de éste aparece triplicado, en lugar de aparecer dos veces, como es habitual, en cada célula (trisomía 21). En la mayoría de los casos se da una triplicidad de todo el cromosoma 21 (trisomía 21 libre y trisomía en mosaico).

Es más rara la conocida como trisomía 21 por traslocación, en la que el cromosoma 21 se da una vez más de lo habitual y se adhiere a otro cromosoma: dependiendo de si el padre o la madre son portadores de la trisomía 21 por traslocación y de a qué cromosoma se haya adherido el cromosoma 21 sobrante, la manifestación clínica del síndrome de Down se produce en los niños con una frecuencia variable. La trisomía 21 libre se produce de forma azarosa y la probabilidad aumenta conforme aumenta la edad de la futura madre.

El síndrome de Down se puede dar en formas diferentes. Las características son las anomalías físicas y la capacidad mental disminuida. La trisomía 21 es la causa más común de discapacidad mental. Sin embargo, las capacidades mentales dependen de cada caso y se ven afectadas de formas muy diferentes. También se producen con frecuencia malformaciones de los órganos internos, como del corazón o del intestino. Los trastornos de la visión, del oído y la leucemia son más frecuentes en personas con trisomía 21. El pronóstico del síndrome de Down ha mejorado debido al posible tratamiento de las complicaciones y, por otro lado, gracias a las iniciativas de apoyo a los pacientes y a un mejor entendimiento del síndrome por parte de la población.

Cromosoma 21 triple: Síndrome de Down

Las personas con trisomía 21 tienen, debido a la anomalía cromosómica, características en parte comunes, aunque pueden ser muy variables individualmente. Algunos de los síntomas también se dan en gente sin trisomía 21. La variedad de síntomas es característica del síndrome de Down. Por eso, el síndrome de Down solo se puede diagnosticar con seguridad a través del examen de los cromosomas.

Durante el embarazo existe la posibilidad de diagnosticar el síndrome de Down en el feto a través de un análisis genético de una biopsia de corión, o de la sangre fetal obtenida mediante amniocentesis. Estos métodos permiten obtener material cromosómico del feto.

Última revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (20 de Marzo de 2014)