Publicidad

Publicidad

Síndrome de Down (trisomía 21): Causas

Autor: Redacción Onmeda (17 de Marzo de 2017)

El síndrome de Down se da debido a la existencia de un cromosoma adicional. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico en el que las células del cuerpo contienen el cromosoma 21 por triplicado, en lugar de las dos veces que es habitual tenerlo.

Trisomía 21 libre

El 90% de los casos de síndrome de Down, los afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma 21 se encuentra tres veces en las células en lugar de dos (trisomía 21 libre).

Este trastorno cromosómico se da en la mayoría de los casos cuando una de las células germinales (en el 90% de los casos las células del óvulo y en el 5% del esperma) contiene un cromosoma 21 adicional.

Esto puede ocurrir cuando en la formación de los óvulos o del esperma el par de cromosomas 21 no se separa adecuadamente como los otros cromosomas. Este resultado ocurre por azar en pocos casos. Sin embargo, existe una relación entre la posibilidad de que se dé la trisomía 21 y la edad de la madre.

Mientras que las mujeres con menos de 30 años tienen una posibilidad de menos de 1 entre 1.000 de tener un hijo con trisomía 21 libre, las mujeres de más de 40 años tienen una posibilidad de hasta 40 de 1.000 de que su hijo nazca con dicho síndrome.

Normalmente la trisomía 21 libre no es hereditaria, es decir, que una enfermedad sea genética, no quiere decir que sea hereditaria. De hecho, más del 90% de los casos de síndrome de Down no es hereditaria, siendo solo el 3% hereditaria.

Trisomía 21 por traslocación

En el caso de trisomía por traslocación existe, además de dos cromosomas 21 libres, un tercer cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma (llamada fusión céntrica). El número total de cromosomas es por lo tanto 46. El cromosoma 21 se adhiere con frecuencia a los cromosomas 14, 21 o 22, y con menos frecuencia a los cromosomas 13 o 15.

En esta variante especial de trisomía 21, uno de los progenitores puede ser “portador” de esta herencia. Si la madre es la afectada, el riesgo de transmisión a los descendentes es de entre el 10 y el 15%.

Si se trata del padre, el riesgo será del 3 al 5%. Si el cromosoma 21 sobrante se adhiere a otro cromosoma 21, la anomalía cromosómica se hereda siempre o causa un aborto involuntario.

Trisomía 21 en mosaico

La trisomía 21 en mosaico se parece a la trisomía libre. Sin embargo, esta forma de síndrome de Down se produce tras la fusión del óvulo con el espermatozoide, es decir una vez formado el feto: una o más células pierden durante la primera división celular tras la fecundación el cromosoma 21 adicional (entonces se da el número habitual de cromosomas, 46). Todas las células que proceden de estas tienen, por lo tanto, 46 cromosomas. El portador de una trisomía 21 en mosaico tiene células con el número habitual de cromosomas, 46, así como células con 47 cromosomas. Esto explica que los síntomas en la trisomía 21 en mosaico sean más leves que cuando se ven afectadas todas las células.