Síndrome de Angelman

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo (23 de Enero de 2013)

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El síndrome de Angelman es una enfermedad rara congénita caracterizada por un retraso en el desarrollo físico y mental de una persona. Los niños afectados muestran un aspecto característico que ha llevado, especialmente en países de habla inglesa, a conocer también esta patología con el nombre de trastorno de Happy Puppets (es decir, trastorno de marionetas felices).

Los niños con síndrome de Angelman suelen tener una expresión facial de felicidad, sonríen o se ríen más de lo que es habitual en la edad infantil. Esto produce la sensación de que están siempre felices, aunque al hacerlo suelen sacar la lengua. A menudo se mueven de forma rígida y descoordinada y, con frecuencia, presentan dificultades para caminar. Además de estos rasgos característicos, el síndrome de Angelman se caracteriza por presentar los siguientes síntomas:

  • trastornos de movimiento o del equilibrio (de intensidad variable)
  • fácil excitabilidad que suele manifestarse agitando las manos
  • comportamiento hiperquinético (mucho movimiento, intranquilidad)
  • falta de desarrollo del lenguaje aunque, en general, los pacientes comprenden lo que se les dice y se pueden comunicar de forma no verbal

A menudo, en los afectados por el síndrome de Angelman también se pueden observar ataques epilépticos, una cabeza pequeña e irregularidades en la actividad eléctrica del cerebro (medida por una EEG). Además, puede estar asociado con muchos otros síntomas. El síndrome de Angelman recibe el nombre del pediatra británico Harry Angelman, que fue el primero en describirlo en 1965.

El embarazo y el nacimiento de un niño con síndrome de Angelman generalmente se desarrollan de forma completamente normal. Además, su esperanza de vida no se ve reducida. Dado que los problemas de desarrollo asociados al síndrome de Angelman no se manifiestan mucho durante la lactancia y la primera infancia, se suele diagnosticar cuando el niño tiene entre 3 y 7 años.

La causa del síndrome de Angelman (una anomalía en el material genético) no se puede corregir con un tratamiento. Por lo que el objetivo del mismo es aliviar los síntomas. Los cuidados atentos, mucho cariño y un apoyo educativo intenso han resultado tener un efecto positivo. La terapia ocupacional, del habla y motora, por ejemplo, son muy adecuadas para el síndrome de Angelman.

La incidencia del síndrome de Angelman en España es de, aproximadamente, 1 caso por cada 15.000 a 20.000 personas según datos de la asociación de pacientes de esta patología.