Síndrome de Apert

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo (23 de Enero de 2013)

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El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una sutura precoz entre los huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que origina distintos problemas tanto estéticos como orgánicos y cognitivos.

Hay cinco síndromes reconocidos con craneosinostosis, entre los que está el de Apert y los de Crouzon, Pfeiffer, Carpender y Saethre-Chotzen. El síndrome de Apert representa, entre ellos, el 4,5% de los casos y es uno de los más severos.

El síndrome de Apert está causado por una mutación genética, la del gen FGPR2 (factor de crecimiento de fibroblastos). Al ser autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores transmita la alteración para que su hijo la desarrolle. En la mayoría de los casos, es, pues, una enfermedad hereditaria, pero en otros se origina sin antecedentes familiares, aunque se ha visto que está muy ligada a una edad avanzada del padre.

El recién nacido con síndrome de Apert muestra los siguientes síntomas:

  • Fusión prematura de las suturas craneales.
  • Sindactilia (unión de varios dedos) cutánea y ósea en las manos y en los pies que afectan, al menos, al segundo, tercer y cuarto dedo.
  • Cierre temprano de la fontanela (separaciones entre los huesos del cráneo en los bebés).
  • Raíz nasal deprimida.
  • Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo).
  • Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis).
  • La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia mediofacial).
  • Alteraciones esqueléticas, en hombros, codos, húmero, caderas, rodillas, columna y caja torácica, entre otras.
  • Problemas cardiovasculares.
  • Fisura labio-palatina.
  • Anomalías en el sistema genito-urinario.
  • Talla pequeña.
  • Presión intracraneal.
  • Hipoacusia.
  • Problemas de visión.
  • Retraso mental leve o moderado (secundario a la presión cerebral que sufren).
  • Alteraciones del lenguaje.

Muchos de estos problemas son consecuencia del cierre prematuro de las suturas cerebrales (craneosinostosis). Al estar presionado por barreras óseas, el cerebro del niño queda comprimido, dificultándose su normal evolución y desarrollo en los primeros meses de vida, lo que da lugar a las citadas alteraciones.

El diagnóstico del síndrome de Apert puede realizarse mediante una exploración física, que se acompaña de radiografías de las zonas afectadas y puede complementarse con un examen genético en busca del gen alterado.

Los afectados por el síndrome de Apert requieren de una cirugía temprana para corregir los problemas provocados por la craneosinostosis. Además, precisan la asistencia de distintos profesionales médicos en las áreas afectadas (fisioterapeutas, odontólogos, oftalmólogos, logopedas, otorrinolaringólogos...). Es muy frecuente que deban usar algún tipo de aparato ortopédico.

La evolución de los afectados por el síndrome de Apert es muy variable, dependiendo de su afectación concreta.

No hay forma de prevenir el síndrome de Apert, aunque en familias con antedecentes se puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional antes de la concepción. De esta manera, se transferiría a la madre únicamente el embrión libre de la enfermedad. Durante el embarazo también es posible detectar esta alteración mediante algunas pruebas de diagnóstico prenatal.

La incidencia del síndrome de Apert es de 1,2 por cada 100.000 recién nacidos vivos.