Resistencia a la PCA, mutación factor V Leiden

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

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La resistencia a la PCA es un trastorno en la coagulación de la sangre en el que esta se ve aumentada. La razón principal es una alteración en el material genético, conocida como mutación factor V Leiden. La resistencia congénita a la PCA es el factor de riesgo genético más frecuente que provoca la aparición de trombosis.

La responsable de la aparición de la resistencia congénita a la PCA es una alteración en los portadores del factor genético (los genes) en el denominado factor coagulante V (factor V). Este factor coagulante juega un importante papel en la coagulación de la sangre. La alteración genética consiste en un 95% de una determinada mutación, la mutación factor V Leiden, cuyo nombre hace referencia al lugar donde se descubrió, la ciudad holandesa de Leiden. Si los afectados, además de con una copia del gen alterado (mutado), cuentan con una segunda copia normal del gen con factor V no alterado (el denominado heterocigoto o mutación factor V Leiden con desigualdad genética) corren el riesgo de padecer una trombosis aproximadamente de cinco a 10 veces más que el resto de la población. Cuando ambas copias están alteradas, el riesgo de trombosis se eleva incluso de 50 a 100 veces respecto de la población normal.

La resistencia a la PCA puede diagnosticarse mediante un análisis genético. Este método de diagnóstico se recomienda a las personas que ya hayan padecido una trombosis y, a veces, si existen casos de trombosis en la familia. Como la resistencia a la PCA no constituye en sí ninguna enfermedad, sino solamente una predisposición a la trombosis, la mutación no es motivo para llevar a cabo un tratamiento. Sin embargo, si existen factores de riesgo, como cirugías, periodos largos de reposo o la ingesta de píldoras anticonceptivas, se recomiendan distintas medidas profilácticas contra la trombosis, dependiendo del riesgo en cada uno.