Resistencia a la PCA, mutación factor V Leiden: Síntomas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

La resistencia a la PCA no presenta por sí misma ningún síntoma. Sin embargo, aumenta el riesgo de trombosis: en las personas que heredan solo de uno de los padres la mutación factor V Leiden responsable de casi todas las resistencias congénitas a la PCA el riesgo de trombosis es de 5 a 10 veces mayor que en el resto de la población. Si tanto el padre como la madre transmiten la característica hereditaria correspondiente, el riesgo de trombosis en los hijos aumenta de 50 a 100 veces. En estos casos, es muy probable que los afectados padezcan en algún momento de su vida una trombosis.

Así, en casos de resistencia a la PCA solo se presentan molestias cuando la tendencia a la trombosis provoca que un coágulo sanguíneo (trombo) obstruya una vena. El 60% de las trombosis afectan a las venas profundas de las piernas, y el 30% a las venas pélvicas. Como consecuencia de la oclusión, las venas no pueden trasportar adecuadamente la sangre al corazón. Los dolores en las piernas son un síntoma característico en estos casos. La pierna se hincha y la piel cambia de color. En los primeros ocho días, el coágulo puede disolverse (si el flujo sanguíneo se ha disipado) y puede obturar otro vaso sanguíneo (embolia). Los trombos en las piernas y en la pelvis son responsables del 90% de los coágulos sanguíneos en los pulmones (embolia pulmonar). A largo plazo se puede formar una herida abierta (úlcera) en la pantorrilla, si la vascularización de la pierna no es la correcta.

Además de la alta tendencia a trombosis, las mujeres con resistencia a la PCA causada por una mutación factor V Leiden tienen más probabilidades de sufrir un aborto. La resistencia a la PCA se asocia también con un aumento de unas cuatro veces en el riesgo de infarto de miocardio. Debido a las embolias en la circulación pulmonar, las personas con resistencia a la PCA padecen con más frecuencia apoplejías, también denominado “infartos cerebrales”.