Resistencia a la PCA, mutación factor V Leiden: Diagnóstico

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

En casos de resistencia a la PCA, causada en la mayoría de las ocasiones por una alteración denominada como mutación factor V Leiden, el diagnóstico puede realizarse mediante una prueba funcional en el plasma sanguíneo: en esta prueba se puede comprobar si el exceso de PCA provoca un mayor tiempo de coagulación. Si este es el caso, se puede determinar la resistencia a la PCA con bastante fiabilidad.

En estos casos es aconsejable corroborar el diagnóstico de resistencia a la PCA mediante una prueba genética (es decir, una detección genética molecular de la mutación factor V Leiden), ya que solo con el diagnóstico de la prueba del plasma no es posible determinar el tipo exacto de la mutación (más concretamente, para distinguir si el heterocigoto de la resistencia a la PCA es lo mismo que el homocigoto o desigualdad genética o que la genética pura o, en otras palabras, si solo uno de los padres o ambos han trasmitido el correspondiente rasgo genético al afectado). Este dato es imprescindible para poder evaluar el riesgo de trombosis en caso de resistencia a la PCA.

Se recomienda diagnosticar la resistencia a la PCA o la mutación factor V Leiden si se presenta una trombosis, principalmente en personas menores de 45 años. Además, es recomendable si en su familia hay antecedentes de trombosis y está expuesto a determinados riesgos, tales como una futura cirugía o la ingesta de píldoras anticonceptivas.