Resistencia a la PCA, mutación factor V Leiden: Definición

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

La resistencia a la PCA es un trastorno en la coagulación de la sangre que se da por un riesgo elevado de trombosis. Este trastorno suele ser congénito y, por lo tanto, casi siempre se debe a una determinada alteración (mutación) en un portador del factor genético (gen): la denominada mutación factor V Leiden. La resistencia a la PCA ocasionada por este motivo pertenece a las enfermedades hereditarias.

La coagulación sanguínea es un proceso muy complejo en el que intervienen distintos factores de coagulación. Estos factores de coagulación son las proteínas que se encuentran en la sangre y que provocan o aceleran determinadas reacciones químicas. Para que el sistema de coagulación sanguínea funcione correctamente se fabrican factores de seguridad, principalmente sustancias inhibidoras especiales de la coagulación, mediante las que el proceso de coagulación se detiene para que no llegue a ser excesivo. Dicha sustancia inhibidora de la coagulación sanguínea es la denominada proteína C activada (por sus siglas: PCA). En 1993 se descubrió un trastorno en la coagulación en el que la proteína C es ineficaz. Este trastorno recibió el nombre de resistencia a la PCA. En estos casos, el sistema coagulante se muestra resistente ante el efecto anticoagulante de la proteína C activada. De este modo, la proteína C activada no actúa de forma inhibidora ante un coágulo sanguíneo en el plasma sanguíneo de los pacientes afectados por una trombosis, que es lo que sucede en el plasma de personas sanas. Este fenómeno de resistencia a la PCA sucede cada vez con más frecuencia en muchas familias. En 1994 un grupo de trabajo holandés de la ciudad de Leiden descubrió el trastorno responsable más común en el material genético, y por eso recibe el nombre de mutación factor V Leiden.

Incidencia

La resistencia a la PCA congénita debida a una mutación factor V Leiden que solo proviene de los rasgos hereditarios del padre o de la madre (los denominados heterocigotos o mutación factor V Leiden con desigualdad genética) es bastante frecuente entre los europeos, de un 5 al 8%. Tanto en la población asiática como en los aborígenes africanos, americanos o australianos, la resistencia a la PCA es menos demostrable.

La resistencia a la PCA debida a la mutación factor V Leiden es la más frecuente entre todos los factores hereditarios de riesgo de trombosis conocidos. Aproximadamente en una de cada tres personas con tendencia a tromboembolismos venosos se puede comprobar la correspondiente alteración del material genético.