Quiste renal, enfermedad poliquística renal: Causas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (19 de Marzo de 2012)

Las enfermedades quísticas renales, tales como el quiste renal simple o la enfermedad poliquística pueden aparecer por varias causas. Por lo general, los quistes renales aislados o simples así como la enfermedad poliquística suelen ser anomalías del desarrollo. Al contrario del quiste renal, la enfermedad poliquística es hereditaria la mayoría de las veces. Por lo tanto, dentro de una misma familia se pueden observar diferentes casos de enfermedad poliquística renal.

Los responsables de la información hereditaria (losgenes) se encuentran en unas estructuras con forma de hebras situadas en el núcleo de la célula, es decir, los cromosomas. Estos cromosomas forman parejas, y cada pareja está compuesta de un cromosoma heredado del padre y otro heredado de la madre. Normalmente, tenemos 23 pares de cromosomas: 2 cromosomas sexuales y 22 autosomas. Cuando el rasgo genético responsable de la aparición de la enfermedad poliquística renal no se encuentra en uno de los dos cromosomas sexuales, sino en un autosoma (autosómica) y es suficiente con la presencia de uno de ellos para desarrollar la enfermedad renal (dominante), hablamos de la herencia autosómica dominante. Esta forma de herencia hace que la enfermedad poliquística renal dominante sea la más común. También la nefropatía quística medular, que es menos común, se trasmite por herencia autosómica dominante.

Además, los quistes renales pueden trasmitirse por herencia autosómica recesiva. En este caso, el rasgo genético heredado también se da en un autosoma, pero no de forma dominante, sino que precisa aparecer en los dos cromosomas para desarrollarse la enfermedad. En este caso, las características hereditarias de ambos progenitores son las responsables de la herencia.

Los genes causantes de la enfermedad poliquística renal hacen que los túbulos de los riñones se degeneren y dilaten, con la aparición de quistes renales que van remplazando el tejido normal del riñón. Esto hace que los riñones se vean afectados por muchos quistes de diferentes proporciones y que aumenten de tamaño notablemente (poliquistosis renal: del griego poli = muchos).