Neurofibromatosis

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (12 de Enero de 2012)

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El término neurofibromatosis engloba un grupo de enfermedades hereditarias. La más común es la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen), seguida de la neurofibromatosis tipo 2. Entre las diferentes formas existen grandes diferencias clínicas. Incluso dentro de cada tipo se da una gradación de los síntomas y de la evolución de la enfermedad. El tratamiento de las causas hoy en día no es posible.

El principal rasgo de la neorufibromatosis tipo 1 son las alteraciones de la piel. A menudo aparecen manchas de pigmento en la infancia temprana, que debido a su color marrón claro se conocen como manchas color café con leche. También es frecuente la pigmentación con pecas en la zona de las axilas. Igualmente, suelen aparecer nódulos benignos en la piel, que se denominan neurofibromas y que la mayoría de las veces aparecen en la infancia o durante la pubertad. En algunos casos, el alcance de la neurofibromatosis se limita a esas manchas en la piel; en otros casos se presentan síntomas y complicaciones que pueden afectar a los ojos, los huesos o el sistema nervioso (como la epilepsia) La evolución de la neurofibromatosis es difícil de predecir puesto que la enfermedad tiene un curso muy diferente en cada caso. Sin embargo, las complicaciones se pueden reducir con un diagnóstico precoz.

El rasgo más característico de la neurofibromatosis tipo 2 es la presencia de tumores benignos que aparecen en el tejido nervioso y los nervios craneales, y que pueden crecer en el interior del cráneo. Concretamente el más frecuente y característico es el neurinoma del acústico. El crecimiento de los tumores puede ocasionar problemas de audición, del equilibrio o parálisis facial. Las marcas en la piel no se dan con tanta frecuencia como en la neurofibromatosis tipo 1.