Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba un grupo de trastornos metabólicos determinados genéticamente en los que existe una alteración en la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal.

Este grupo de enfermedades están causadas por diferentes defectos enzimáticos, no ligados al sexo y que se heredan sólo cuando ambos progenitores son portadores del gen defectuoso (herencia autosómica recesiva). Debido a este defecto, la transformación de la molécula de colesterol en unas determinadas hormonas suprarrenales se bloquea en un punto concreto. Esto hace que las hormonas cortisol y aldosterona no se sinteticen en cantidades suficientes. Para compensar este déficit, la corteza suprarrenal se sobre estimula a través de hormonas reguladoras secretadas por la hipófisis. Puesto que, a causa del defecto enzimático, las glándulas suprarrenales no pueden “fabricar” algunas hormonas, se acumulan los precursores del cortisol y la aldosterona.

Con el fin de “desechar” los precursores de las hormonas acumulados, éstos se sintetizan mediante una vía diferente del metabolismo en hormonas masculinas (andrógenos). El cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita está, por lo tanto, determinado, por un lado, por el déficit de hormonas (cortisol, aldosterona) y, por otro lado, por un exceso de hormonas masculinas. Dependiendo de cuál sea le enzima defectuosa, los precursores hormonales, en la hiperplasia suprarrenal congénita, serán diferentes en cada caso.

En más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita, la enzima defectuosa es la 21-hidroxilasa. La HSC se presenta en ambos sexos, pero con diferentes síntomas. La hiperplasia suprarrenal congénita con defecto de la 21-hidroxilasa puede ser de dos tipos: hiperplasia suprarrenal congénita clásica o hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. La HSC clásica se manifiesta desde el nacimiento. La forma no clásica se denomina también “de comienzo tardío” (los síntomas no se muestran hasta que empieza el desarrollo, por ejemplo en la pubertad).

El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) consiste en una terapia hormonal. Aún está en periodo de prueba la utilización de esta terapia desde antes del nacimiento. La virilización de los genitales externos femeninos se corrige quirúrgicamente en el primer año de vida.