Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Síntomas de otros tipos de HSC

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

La pérdida de sal característica de la hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por otros problemas añadidos. Los niños afectados corren el riesgo de sufrir en las primeras semanas de vida una “crisis de pérdida de sal” que puede resultar fatal. Vomitan, se muestran apáticos y pierden mucho peso. Esto puede llevar a graves alteraciones del metabolismo mineral y a una acidificación de la sangre (acidosis).

En la HSC no clásica de inicio tardío las niñas no presentan genitales masculinos externos al nacer, sino que muestran los mismos síntomas que en casos de HSC simple, aunque con menor intensidad. Las niñas y las mujeres afectadas presentan aparición precoz de vello púbico, vello corporal abundante, piel grasa, acné, voz grave y trastornos menstruales. También los niños y los hombres presentan crecimiento precoz del vello púbico. Antes de la pubertad, los afectados tienen una mayor estatura que los otros niños de su edad, sin embargo, el crecimiento se estanca muy pronto y en la edad adulta presentan una estatura por debajo de la media.

En la HSC no clásica críptica, aunque se observan cambios bioquímicos, no se producen síntomas.