Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Síntomas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se manifiesta a través de diferentes síntomas que dependen del tipo de déficit enzimático y del sexo del afectado.

Las niñas afectadas por hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen genitales externos masculinos al nacer. La razón es el exceso de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) que presenta en su organismo ya dentro del útero materno. La virilización puede consistir en una ligera hipertrofia del clítoris o en la formación de un pseudo-pene. Los genitales internos, sin embargo, son femeninos. Cuando son los niños los que se ven afectados por la hiperplasia suprarrenal congénita, no se observan síntomas externos: los órganos sexuales externos están desarrollados con normalidad.

Sin tratamiento, las niñas y niños afectados por la hiperplasia suprarrenal congénita crecen con mucha rapidez y en la infancia presentan una mayor madurez para su edad. Sin embargo, también crece rápidamente la metáfisis. Ésta es una zona intermedia de los huesos largos que está situada entre la zona central que se llama diáfisis y los extremos o epífisis, que durante el crecimiento presenta una placa de cartílago. Cuando termina la etapa del crecimiento, el cartílago se cierra y se sustituye por tejido óseo esponjoso. En los afectados, el proceso de cierre ocurre muy rápido y también de manera muy precoz dejan de crecer. Los adultos con hiperplasia suprarrenal congénita pueden sufrir enanismo si el problema no se trata a tiempo.

La hiperplasia suprarrenal congénita se manifiesta en los niños a menudo mediante síntomas conocidos como “pseudopubertad”. En esta pseudopubertad los testículos secretan altos niveles de andrógenos, lo que produce el crecimiento del vello púbico y el crecimiento del pene, aunque los testículos siguen siendo los propios de un niño. También las niñas muestran un crecimiento del vello precoz de tipo masculino, por ejemplo, encima del labio superior o en el pecho (hirsutismo) y tienen, por lo general, más vello que otras chicas. También se presenta amenorrea (ausencia de la menstruación y los pechos no se desarrollan.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede además presentarse con los siguientes síntomas:

  • Cansancio
  • Tendencia al estrés
  • Hipoglucemia
  • Tendencia a las infecciones