Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Diagnóstico

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

En la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) el diagnóstico se realiza en base a un examen físico y a los síntomas que aparezcan:

  • Virilización de los genitales externos de las niñas al nacer.
  • Crisis grave de pérdida de sal en las primeras semanas de vida.
  • Tamaño corporal por encima de la media en la niñez y presencia de hormonas sexuales masculinas en ambos sexos.
  • Adultos de baja estatura.

Ante la sospecha de que existe hiperplasia suprarrenal congénita, se confirmará el diagnóstico a través de un análisis de sangre, en el que se calculará la concentración exacta de hormonas. Las hormonas que se producen en la cadena metabólica por la enzima defectuosa se encuentran muchas veces en mayores concentraciones (en especial la 17-hidroxiprogesterona). Si la hiperplasia suprarrenal congénita se da junto con pérdida de sal, el médico también puede realizar el diagnóstico basándose en el déficit de sodio, los altos niveles de potasio y la acidificación de la sangre (acidosis). Con una muestra de orina, el médico puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita mediante las altas concentraciones de metabolitos de hormonas en la orina (como el pregnantriol = metabolito de la 17-hidroxiprogesterona).

En la llamada prueba de estimulación con ACTH, el médico inyecta la hormona adrenocorticotropa (la hormona que estimula la corteza suprarrenal) con la que se aumenta considerablemente la producción de 17-hidroxiprogesterona. La prueba de estimulación con ACTH es muy conveniente para diagnosticar a los portadores (heterocigotos = solo una de las dos copias del gen está alterada) que no desarrollan la hiperplasia suprarrenal congénita, pero pueden transmitirla a sus hijos.

A través de una prueba de ADN mediante la sangre se pueden detectar posibles mutaciones genéticas que pueden causar defectos enzimáticos que desencadenen la hiperplasia suprarrenal congénita y así confirmar el diagnóstico.