Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Definición

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

El término “hiperplasia suprarrenal congénita” (HSC) engloba varios trastornos metabólicos genéticos. Todos ellos tienen en común los trastornos en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal debido al defecto de una enzima.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez a comienzos del siglo XIX (en 1802 por Bevern y Römhild y en 1803 por Telesius).

Existen varios defectos enzimáticos que pueden causar hiperplasia suprarrenal congénita. En más del 95% de los casos es la enzima 21-hidroxilasa la que no es deficitaria. Debido al defecto de esta enzima, existe un trastorno de la síntesis habitual de las hormonas cortisol y aldosterona a partir del colesterol. El resultado es un déficit de cortisol y, en parte, también de aldosterona. Este mismo déficit, a través de un mecanismo de control, provoca que se genere el estímulo de las glándulas suprarrenales mediante la secreción de una hormona reguladora por parte de la glándula pituitiaria (hipófisis). Las glándulas suprarrenales se ven sobre estimuladas y aumentan su actividad. Sin embargo, el colesterol sólo puede sufrir transformaciones hasta el punto de la cadena metabólica en el que la enzima es deficitaria. Por lo tanto, los precursores de las hormonas previamente creados no pueden convertirse finalmente en cortisol y se acumulan. Algunos de estos precursores de la hormona siguen otra ruta metabólica y se convierten en hormonas sexuales masculinas (andrógenos).