Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Causas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Cristina Martín (15 de Septiembre de 2011)

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) está causada por varios defectos enzimáticos. Las glándulas suprarrenales necesitan estas enzimas para la producción de las hormonas cortisol y aldosterona.

Se trata de un defecto enzimático de herencia autosómica recesiva, esto significa que en las personas afectadas, las dos copias de cada gen (el materno y el paterno) están alteradas (mutadas). Ambos padres presentan esta mutación y así la transmiten al hijo. La herencia es independiente del sexo del hijo porque la mutación se encuentra en cromosomas no sexuales o autosomas.

La enzima 21-hidroxilasa (21-OH) es la responsable del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). En casos menos frecuentes, la causa es el déficit de 11-beta-hidroxilasa o de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa. Además, hay otros defectos enzimáticos que pueden causar el HSC.