Hemofilia

Autor: Redacción Onmeda (17 de Abril de 2017)

© iStock

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre. Es un trastorno hereditario poco común ligado al cromosoma X, por lo que los hombres la padecen y las mujeres lo portan. Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), aproximadamente, afecta a 2900 personas en España. La hemofilia es una enfermedad que, a pesar de su baja incidencia, su morbilidad, impacto social y económico es importante.

La hemofilia se transmite a través de los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen en sus genes dos cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta, por tanto, sobre todo a los hombres. Las mujeres se ven afectadas con menos frecuencia, puesto que precisaría que los dos cromosomas estuvieran afectados para desarrollar la enfermedad. Lo más frecuente es que uno de los cromosomas X se mantenga intacto y, por tanto, sólo será portadora de la enfermedad. En España, cerca de 3.000 personas sufren hemofilia, lo que significa que se presentan 10 casos por cada 100.000 habitantes. Se diferencia entre hemofilia A y la hemofilia B, que es menos frecuente.

Los síntomas y signos son los mismos en ambos tipos de hemofilia. La hemofilia A y la B se diferencian sólo en el factor de coagulación que se ve afectado. Cuanto más grave es la falta del factor de coagulación, más se verá afectada la coagulación de la sangre. En formas leves de la enfermedad, no se producen molestias en el día a día, pero sí en determinadas situaciones, por ejemplo: en las intervenciones quirúrgicas, los afectados sangran más que las personas sin hemofilia. En los casos de hemofilia grave, pequeñas heridas pueden causar una hemorragia externa en los tejidos, los músculos o las articulaciones.

Para normalizar la coagulación de la sangre, se puede proporcionar el factor de coagulación que no está presente o es deficitario en los afectados. Éste se obtiene gracias a la donación de sangre o a partir de ingeniería genética (recombinante). Los factores de coagulación procedentes de sangre donada hoy día no están infectados por virus alguno con una certeza casi absoluta, puesto que son esterilizados antes de la liofilización. Los factores obtenidos genéticamente nunca podrían estar infectados por virus.

Última revisión médica: Dra. Cristina Martín (28 de Febrero de 2011)