Hemocromatosis: Diagnóstico

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

El diagnóstico de la hemocromatosis se efectúa con pruebas de laboratorio, para determinar la concentración de hierro en la sangre. Los siguientes parámetros sanguíneos son importantes si hay sospecha de hemocromatosis:

  • Hierro sérico, ligado a la proteína transferrina del plasma sanguíneo responsable del transporte de hierro
  • Ferritina (agente del almacenaje responsable del almacenamiento del hierro en el hígado, en el bazo y en la médula ósea)
  • Saturación de transferrina (el valor normal es de aproximadamente 30% de saturación, y una saturación de 60% se considera patológico)

Para confirmar el diagnóstico y saber si se trata de una hemocromatosis primaria o hemocromatosis hereditaria, son útiles las exploraciones adicionales, como pruebas genéticas (a fin de demostrar el cambio hereditario responsable) y una biopsia del hígado.