Hemocromatosis: Causas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

Una hemocromatosis puede tener muchas causas diferentes. La hemocromatosis primaria tiene un origen hereditario, mientras que la hemocromatosis secundaria se desarrolla en el transcurso de la vida debido a diversos factores.

Hemocromatosis primaria

La hemocromatosis primaria tiene un origen genético. La hemocromatosis primaria más común es la hemocromatosis hereditaria, una enfermedad hereditaria de la que es responsable un portador genético dañado (un gen defectuoso). Esta hemocromatosis primaria es causada por la herencia autosómica recesiva del defecto genético:

  • autosómica (de cromosomas no sexuales) significa que el defecto genético no está relacionado con el género del paciente
  • recesivo significa que un niño solo enferma si ambos padres llevan el defecto del gen en sí mismos y transmiten el defecto genético al hijo

En una persona sana el cuerpo extrae de la nutrición todo el hierro que necesita a través del revestimiento intestinal, y el volumen de la absorción de hierro puede variar dependiendo de la cantidad disponible de hierro en el cuerpo. En la hemocromatosis primaria el cuerpo absorbe más hierro de lo necesario, debido a un defecto genético que altera la regulación de la absorción de hierro por la pared del intestino delgado. Normalmente, el cuerpo absorbe diariamente de 1 a 2 miligramos de hierro y contiene en sangre de 4 a 5 gramos de hierro. En la hemocromatosis la absorción de hierro aumenta hasta 3 a 4 miligramos y el contenido de hierro total en sangre pude llegar a ser de 20 a 80 gramos. El gen responsable de la hemocromatosis hereditaria lleva la descripción HFE 1, donde la H representa la hemoglobina y FE es el símbolo químico del hierro.

En la hemocromatosis primaria también pueden estar otros genes relacionados. Además de la hemocromatosis hereditaria clásica pueden surgir otras formas muy raras de siderosis, como por ejemplo:

  • Hemocromatosis juvenil, que surge antes de lo 30 años de edad.
  • Hemocromatosis neonatal en los fetos, cuyas causas exactas se desconocen.

Hemocromatosis secundaria

Puede haber varias causas adquiridas de la hemocromatosis secundaria. Por lo tanto, además de las transfusiones de sangre y elalcoholismo, diversas condiciones médicas previas pueden sobrecargar el cuerpo de hierro:

  • Talasemia (trastorno hereditario de la formación de la hemoglobina de la sangre)
  • Anemia sideroblástica (trastorno hereditario de la formación de hierro)
  • Anemia hemolítica (degradación creciente de los glóbulos rojos)
  • Porfiria cutánea tardía (enfermedad metabólica con aumento de la sensibilidad a la luz de la piel)
  • Hepatitis B
  • Hepatitis C
  • Esteatohepatitis no alcohólica (aumento de grasa en las células hepáticas)