FOP (Fibrodisplasia osificante progresiva)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo (23 de Enero de 2013)

© Jupiterimages/iStockphoto

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad rara congénita. Se la conoce también con los nombres de miositis osificante y enfermedad de Munchmeyer. Consiste en una alteración genética que provoca la formación de hueso en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos.

El gen implicado es el ACVR1, que estimula la formación de hueso heterotópico durante los años de crecimiento. A consecuencia de este proceso, la persona desarrolla un "segundo esqueleto" que induce rigidez en la zona de implantación, provocando inmovilidad.

Al nacer, los bebés pueden mostrar (aunque no en todos los casos) un síntoma característico: el dedo gordo del pie (dedo 1) aparece deforme, más curvado, corto y doblado hacia dentro. En la mayoría de los casos, la FOP ya se ha manifestado en la primera década de vida del niño a través de inflamaciones dolorosas en la zona del cuello y la espalda, o incluso de la cabeza y el cuero cabelludo.

Lo habitual es que hasta los 20 años, esas inflamaciones con aspecto de tumores se vayan trasladando desde las zonas altas del cuerpo hacia las caderas y tobillos.

Después de que los tejidos blandos aparezcan inflamados y dolorosos al tacto, la zona se endurece y días más tarde pasa a osificarse, generando, en muchas ocasiones, puentes entre distintos huesos.

Como resultado de esa osificación extra, los afectados de FOP sufren rigidez y severas restricciones en el movimiento, que no tienen recuperación.

El diagnóstico de FOP puede hacerse a través de radiografías y de estudios genéticos que confirmarán la anomalía del gen implicado. Hasta el momento, no hay ningún tratamiento curativo para esta enfermedad. Los afectados únicamente pueden tomar fármacos paliativos para controlar los síntomas de los distintos brotes, que provocan hinchazón, dolor e inflamación.

Las personas afectadas por FOP van sufriendo una limitación funcional cada vez más acusada, que les impide moverse con normalidad y mantener el equilibrio, ya que suelen adoptar posturas disfuncionales, a causa de la lateralidad asimétrica que acaban padeciendo. La enfermedad afecta también a la zona submandibular, lo que provoca dificultades para masticar y hablar. Igualmente, si la osificación extra afecta a la zona del tórax, la FOP puede interferir en la normal función respiratoria, generando una gran dependencia. Otros efectos de la fibrodisplasia osificante progresiva son la pérdida de audición y la calvicie.

Esta enfermedad rara es progresiva, aunque su curso es distinto en cada afectado. Los brotes se suceden sin ninguna temporalidad previsible, aunque hay determinados factores que pueden precipitarlos. En este sentido, los afectados de FOP deben evitar: caídas, traumatismos e inyecciones intramusculares.

La investigación médica en relación a la FOP se basa actualmente en conseguir el bloqueo del gen ACVR1 antes de que comience a generar la osificación extra.

La fibrodisplasia osificante progresiva afecta, aproximadamente, a unas 3.300 personas en el mundo. Su incidencia es de un afectado entre cada millón de recién nacidos vivos.