Fibrosis quística

Autor: Redacción Onmeda (5 de Septiembre de 2017)

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La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Una característica de la fibrosis quística es que las glándulas que se localizan en las mucosas del cuerpo no funcionan correctamente. Forman una mucosidad muy dura, que obstruye los conductos de salida de las glándulas y otros órganos afectados, especialmente los pulmones y los órganos digestivos.

La fibrosis quística afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos en España, según la Asociación Española de Fibrosis Quística. La característica típica de la enfermedad es la formación de mucosidad muy dura, especialmente en los pulmones y el páncreas, que disminuye la función de estos órganos. Un primer síntoma suele ser una obstrucción intestinal en el recién nacido.

La alteración de la secreción de mucosidad disminuye significativamente la función pulmonar en la fibrosis quística. Esto suele provocar infecciones de las vías respiratorias, que además empeoran la función respiratoria. La fibrosis quística afecta al sistema digestivo (por ejemplo al páncreas y al hígado). Los síntomas de la fibrosis quística suelen ser heces voluminosas, malolientes y grasas, diarrea, dolor abdominal y trastornos digestivos. Especialmente en los niños, se pueden producir trastornos del desarrollo; por ejemplo, insuficiente aumento de peso. Generalmente, el médico puede tratar las molestias relacionadas con la digestión con medicación.

El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza por medio de análisis genético, que se puede realizar con la amniocentesis durante el embarazo. El llamado test del sudor, ya diagnóstico postnatal, que detecta la salinidad elevada, es muy aclaratorio. Como la fibrosis quística no tiene curación, el tratamiento está orientado a los síntomas, empleando diversos medicamentos y fisioterapia. En raras ocasiones, el trasplante de pulmón es viable y prometedor. Actualmente el promedio de esperanza de vida con fibrosis quística es de alrededor de 40 años.

Como la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, no hay medidas específicas para prevenirla. Las familias en las que la fibrosis quística ya se ha producido pueden asesorarse en los centros de consejo genético.

 Última revisión médica: Dra. María Isabel Pescador (22 de Abril de 2015)