Fenilcetonuria (PKU)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Fernanda Pedrero (19 de Marzo de 2012)

© Jupiterimages/iStockphoto

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico en el que se acumula en el cuerpo el aminoácido fenilalanina. Esto, entre otros, perturba el desarrollo del cerebro en primer lugar. Con un tratamiento oportuno y consecuente los niños se desarrollan de forma totalmente normal.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. La causa es un defecto enzimático que el paciente puede transmitir por herencia a sus hijos. La fenilcetonuria afecta a uno de cada 10.000 niños en Europa, según la asociación española de enfermedades metabólicas hereditarias. El defecto enzimático provoca que el cuerpo no pueda eliminar la fenilalanina ingerida con los alimentos. Esta sustancia se acumula en la sangre y se elimina —pero no lo suficiente— a través de la orina.

La fenilcetonuria ya se detecta en los primeros días de vida mediante un simple análisis de sangre, que es parte normal de la exploración preventiva general (cribado neonatal) del recién nacido.

El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en una dieta de fenilalanina de por vida, cuyo seguimiento es importante especialmente durante el desarrollo del cerebro (es decir, en los primeros años de vida hasta la pubertad) y durante el embarazo. Con un diagnóstico precoz de la enfermedad genética y el inicio temprano de la dieta, los niños afectados pueden desarrollarse con total normalidad. Sin tratamiento, la fenilcetonuria puede conducir a una grave discapacidad mental y motora.