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Epidermólisis bullosa

Autor: Redacción Onmeda (27 de Febrero de 2018)

© iStock

La epidermólisis bullosa es una de las denominadas enfermedades raras que provoca la formación de heridas y ampollas recurrentes en la piel ante el más mínimo contacto o lesión muy leve. La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y sus afectados son conocidos como "niños mariposa" o "niños de cristal".

Se trata de una enfermedad genética hereditaria que suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de vida. La epidermólisis bullosa es consecuencia de un error genético en las proteínas que adhieren la epidermis (la capa más superficial de la piel) a la dermis (la capa más profunda).

La enfermedad es hereditaria, de padres a hijos. En algunos de los casos solo uno de los progenitores está implicado en la transmisión y en otros son ambos los que pasan el gen defectuoso a sus descendientes. Hay muchos menos casos en que la enfermedad se presenta en el hijo sin que ninguno de sus progenitores la haya transmitido.

Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas principales de la enfermedad:

  • Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.
  • Epidermólisis bullosa juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo.
  • Epidermólisis bullosa distrófica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea.

Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a la enfermedad de Crohn y el lupus. En este caso, el organismo comienza de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno.

La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (y en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados.

Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobreinfectarse.

Además, hay otros síntomas característicos:

  • Prurito.
  • Cicatrices hipertróficas.
  • Quistes de milium (pequeños puntos blancos que aparecen sobre la piel).
  • Dificultad para comer, por las ampollas internas que afectan a la boca y al aparato digestivo.
  • Anemia ferropénica.
  • Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras bucales).
  • Trastornos en la deambulación.
  • Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).
  • Alteraciones dentales.

El diagnóstico de la epidermólisis bullosa puede hacerse tras un análisis dermatológico, que puede confirmarse con una biopsia cutánea sobre piel sana y con análisis genéticos.

El tratamiento de la epidermólisis bullosa está orientado a minimizar las complicaciones de las heridas y ampollas y procurar una mejor calidad de vida de los afectados. Para ello, se aplican vendas y tratamientos tópicos sobre las zonas afectadas. Además, hay que seguir controles exahustivos para vigilar las infecciones bacterianas secundarias a las ampollas.

Por otro lado, es necesario dar un soporte nutricional a los afectados de epidermólisis bullosa, que aporte el calcio y los nutrientes de los que haya déficit a consecuencia de la enfermedad.

La cirugía correctora también es necesaria en ocasiones, sobre todo si hay estenosis esofágica (estrechamiento del esófago) y para corregir la sindactilia.

Alrededor de un 45% de los afectados desarrolla una forma menos grave de la enfermedad que evoluciona favorablemente con el tiempo. Sin embargo, la epidermólisis bullosa puede ser letal, sobre todo en la del tipo juntural. En el resto de casos, los enfermos pueden sufrir una disminución importante de su calidad de vida, por los problemas de movilidad y de alimentación que van arrastrando.

Además, los enfermos de epidermólisis bullosa están más expuestos a padecer carcinoma de células escamosas, (carcinoma espinocelular) que tiene un alto índice de mortalidad entre los más jóvenes, y que no responde bien ante la quimioterapia, la radioterapia ni la cirugía.

Al ser una enfermedad genética, la epidermólisis bullosa no se puede prevenir. En los casos en que haya antecedentes familiares de la enfermedad, se puede recurrir al diagnósico genético preimplantacional, que consiste en elegir los embriones libres del gen alterado antes de trasnferirlos al útero materno. También es posible detectar la enfermedad cuando ya está establecido el embarazo mediante una prueba invasiva de diagnóstico prenatal: el análisis de vellosidades coriónicas.

Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17.000 recién nacidos vivos y se estima que hay 500.000 personas en el mundo que padecen la enfermedad.

Fuentes:

Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (Debra Internacional)

Guía de Atención Clínica Integral de Epidermólisis Bullosa Hereditaria; Sanidad 2008; Ministerio de Sanidad y Consumo.

Onmeda International