Enfermedad de Niemann-Pick

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo (23 de Enero de 2013)

© Jupiterimages/Digital Vision

La enfermedad de Niemann-Pick (o esfingolipoidosis) es una de las denominadas enfermedades raras. Es una alteración genética hereditaria debido a un gen defectuoso que se localiza en el brazo largo del cromosoma 18.

Esta enfermedad se caracteriza por una acumulación patológica de depósitos grasos en órganos como el cerebro, el hígado y el bazo, lo que da lugar a numerosos problemas.

Al ser autosómica recesiva, para que el niño la herede, ambos padres han tenido que transmitirle el gen alterado. Si ambos progenitores son portadores de la enfermedad de Niemann-Pick, sus descendientes tienen un 25% de probabilidades de desarrollar la patología, un 50% de probabilidades de ser portadores sin resultar afectados y otro 25% de quedar libres de la enfermedad.

La enfermedad de Niemann-Pick tiene cuatro manifestaciones: tipo A, tipo B, tipo C y tipo D.

Tanto el tipo A como el tipo B se originan por un déficit de esfingomielinasa, una enzima que ayuda a descomponer la esfingomielina. La esfingomielina es una célula grasa que mejora el aislamiento de las células nerviosas y favorece la transmisión del impulso nervioso; sin embargo, si no se metaboliza por la deficiencia de esfingomielinasa, da lugar a una acumulación dañina, resultado de la cual es la enfermedad de Niemann-Pick.

En el tipo A, la esfingomielina se acumula en todos los tejidos, entre los que se incluye el cerebro. Es poco frecuente, pero muy severa y se manifiesta en etapas muy tempranas de la vida, en los tres primeros meses.

Con respecto al tipo B, el órgano más dañado son los pulmones, pero no hay afectación neurológica, por lo que el pronóstico es mejor. Se presenta en la infancia y en la adolescencia.

Por su parte, el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick tiene un origen diferente, pues está causada por una lipidosis (trastorno metabólico que provoca una acumulación de lípidos en órganos como el bazo, el hígado y el cerebro), lo que deriva en una grave afección neurológica. Puede presentar también de forma precoz en la infancia o más tarde, durante la adolescencia.

El tipo D se considera, realmente, una variación del tipo C, y tiene muy similares manifestaciones. Algunos autores citan, también, la existencia de un quinto tipo: el E, que afectaría a adultos.