Enfermedad de Niemann-Pick: Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Tomás Rodelgo (23 de Enero de 2013)

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick se suelen desarrollar de forma progresiva, aunque tienen distinta evolución, dependiendo del afectado. Estos son los más frecuentes (no tienen que darse todos para diagnosticar la enfermedad):

  • Ictericia en el recién nacido, que se mantiene durante varios meses.
  • Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente).
  • Pérdida del desarrollo motor temprano, que lleva a dificultades en el equilibrio, al caminar, al masticar y al tragar, y que deriva en inmovilidad.
  • Dificultades y retraso en la adquisición del habla.
  • Bajo tono muscular, que se va perdiendo progresivamente (distonía y ataxia).
  • Problemas con los movimientos ascendentes y descendentes de los ojos (parálisis vertical de la mirada fija).
  • Mancha rojo cereza en el ojo (se da en la mitad de los afectados).
  • Afectación a la capacidad intelectual (especialmente en el tipo A).
  • Daño neurológico, que puede ocasionar ceguera y sordera, entre otros.
  • Convulsiones y crisis epilépticas.
  • Más incidencia de infecciones respiratorias graves, como la neumonía, por la retención de secreciones bronquiales.

Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick puede recurrirse a distintas pruebas. El nivel de esfingomielinasa se mide mediante una analítica de sangre, o bien a través de una punción medular. Para diagnosticar las formas C y D de la enfermedad se practica una biopsia, que ayudará a saber cómo se acumulan los lípidos en los tejidos. Otras pruebas que alertan de la enfermedad son: la tomografía computarizada (TAC), la resonancia magnética, el electroencefalograma, la ecografía abdominal y distintos exámenes oftalmológicos.

No existe ningún tratamiento efectivo para los tipos A y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Únicamente pueden establecerse medidas paliativas para intentar combatir la dureza de los síntomas. Se ha probado con trasplante hepático y trasplante de médula ósea, pero sin éxito. Actualmente se estudia la posibilidad de que la terapia génica pueda, en un futuro, ayudar a estos enfermos.

Con respecto al tratamiento para los afectados de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, el trasplante de médula ósea probado con algunos pacientes ha tenido mejores resultados que los obtenidos en el caso del tipo A. También se evalúan las potencialidades de la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.

En relación al tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick, en 2009 se autorizó en España un fármaco para detener las manifestaciones neurológicas progresivas.

Además, como tratamiento paliativo para los enfermos de Niemann-Pick se propone una atención temprana sobre la psicomotricidad, un especial cuidado sobre la dieta que garantice las necesidades nutricionales, profilaxis sobre las infecciones respiratorias, fisioterapia para tratar la rigidez de las articulaciones y tratamiento para frenar las crisis epilépticas.

La evolución de los pacientes de Niemann-Pick es desigual, dependiendo del tipo al que pertenezcan, aunque es una enfermedad devastadora, pues ocasiona la muerte en el cien por cien de los casos.

Los del tipo A, el más severo, sufren problemas incompatibles con la vida, por lo que la esperanza de vida se reduce a los dos o tres años de edad. El niño comienza a mostrar respuesta a estímulos, no reacciona ante el entorno, pierde la sonrisa afectiva, deja de sostener la cabeza, cada vez sufre mayor rigidez y problemas para alimentarse, su desarrollo motor se enlentece o detiene y, finalmente, hay un fallo multiorgánico que le causa la muerte.

Los enfermos del tipo B, al no haber afectación neurológica, tienen mejor pronóstico, pero su esperanza de vida se amplía, en el mejor de los casos, hasta la edad adulta.

Con respecto al tipo C y al tipo D, si la enfermedad se manifiesta antes de los 12 meses, la esperanza de vida alcanza unos pocos años. Si aparece después del primer año, la supervivencia puede extenderse hasta los 20 años, como máximo.

La enfermedad de Niemann-Pick no se puede prevenir, a no ser mediante diagnóstico genético preconcepcional. En los casos en que haya familiares afectados, se recomienda el consejo genético antes de intentar el embarazo para que el hijo no herede la enfermedad. Sin embargo, antes hay que identificar los genes implicados alterados, lo que se ha conseguido en todos los casos de los tipos A y B, pero no en todos los del tipo C.

La enfermedad de Niemann-Pick afecta a un niño de entre cada millón de recién nacidos vivos.