Enfermedad de Huntington (corea de Huntington)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

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La enfermedad de Huntington se debe a una alteración en el material genético (llamada mutación). Debuta entre los 30 y 40 años de edad y evoluciona progresivamente.

La mutación responsable de la aparición de la enfermedad de Huntington se debe a una alteración de la proteína llamada huntingtina y por la que las neuronas mueren en ciertas zonas del cerebro. Tras el brote de esta enfermedad hereditaria se producen a los pocos años movimientos incontrolados, demencia y cambios de carácter. La enfermedad de Huntington no es curable. Su duración es variable, de años a décadas. El tratamiento de la enfermedad de Huntington tiene como objetivo aliviar los síntomas.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se logra mediante métodos de exploración neurológicos, electrofisiológicos y técnicas de imagen. Mediante una prueba genética se evidencia directamente la mutación genética y se descartan otras enfermedades. Un análisis genético puede utilizarse para la detección precoz de esta patología en personas aún sanas pero con mayor riesgo de padecer la enfermedad (por tener antecedentes familiares, por ejemplo) y como parte del diagnóstico prenatal. Aquí, sin embargo, se aplican directrices estrictas: un diagnóstico predictivo para la enfermedad de Huntington debe ser considerado cuidadosamente, llevarse a cabo sólo por petición expresa, y garantizando un apoyo psicológico anterior y posterior de la persona en cuestión.