Enfermedad de Fabry

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

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La enfermedad de Fabry es un trastorno congénito del metabolismo en el que la eliminación de ciertas sustancias grasas está alterada o no tiene lugar. Las grasas se acumulan en diversas células del organismo como los nervios o los vasos sanguíneos.

La enfermedad de Fabry está causada por la deficiencia hereditaria de una enzima responsable de la descomposición de la materia grasa: la alfa-galactosidasa. Los síntomas de la enfermedad de Fabry se producen ya en la infancia y son variados. Además de síntomas generales como dolor en manos y pies, sensación de hormigueo (parestesias) y alteración de la regulación de la sudoración, hay modificaciones de la piel (cambios vasculares en los tejidos, de rojo a negro azulado en diversas partes del cuerpo). Además, pueden afectar a los ojos, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.

La deficiencia enzimática de la enfermedad de Fabry se puede compensar, por lo que los síntomas se pueden reducir considerablemente. Las personas deben tomar toda la vida una enzima fabricada con técnicas genéticas. Si no se trata, la esperanza de vida se acorta en unos 40 a 50 años.