Enfermedad de Fabry: Tratamiento

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

Durante mucho tiempo no había ningún tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry, por lo que la terapia estaba orientada únicamente a aliviar los síntomas. Actualmente existe un tratamiento sustitutivo de la enzima que se administra a los pacientes de forma regular supliendo el déficit enzimático.

Tratamiento de reemplazo enzimático

En la enfermedad de Fabry, el déficit de la enzima alfa-galactosidasa se puede suplir mediante la administración de medicamentos sustitutivos. Desde el año 2001 está disponible el tratamiento de reemplazo enzimático de la enfermedad de Fabry. Se administra una infusión del medicamento, fabricado con técnicas genéticas. Este fármaco contiene alfa-lactosidasa (agente agalsidasa) para compensar la deficiencia enzima. Gracias a esta infusión, el organismo puede eliminar los depósitos de grasa formados como resultado de la falta de enzima en el cuerpo. Como la enzima aportada externamente se degrada de nuevo con el tiempo y el organismo debido a la enfermedad no la produce o no suficientemente, es recomendable un tratamiento de reemplazo de la enzima regularmente durante toda la vida. En este tratamiento de la enfermedad de Fabry pueden producirse diversos efectos secundarios. El principio activo usado en el tratamiento de reemplazo de la enzima puede producir fiebre, escalofríos o reacciones alérgicas.

Tratamiento sintomático

Existe un tratamiento sintomático adecuado para aliviar o prevenir los síntomas de la enfermedad de Fabry. Para ello se recomienda lo siguiente:

Si la enfermedad de Fabry sigue progresando, puede ser necesario el tratamiento con diálisis o un trasplante de riñón.