Enfermedad de Fabry: Síntomas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

En la enfermedad de Fabry los primeros síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida y son muy variados. Inicialmente suele producir ataques dolorosos y afectación de la sudoración, la piel y los ojos. Con los años se va produciendo una afectación vascular de órganos importantes como los riñones, el corazón y el cerebro.

En las mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry, los primeros síntomas del trastorno del metabolismo se suelen presentar más tardíamente que en los hombres. Además, las molestias y complicaciones suelen ser menos pronunciadas.

Síntomas generales

Los primeros signos de la enfermedad de Fabry se producen normalmente en niños preescolares. En primer lugar son síntomas generales: frecuentemente hay ataques de dolor fuerte en manos y pies, que suelen remitir tras unos días. También es frecuente que aparezcan sensaciones de hormigueo (parestesias), o bien sensaciones desagradables en pies y manos, que pueden ser más intensas con las fluctuaciones de la temperatura exterior. Asimismo, en la enfermedad de Fabry se produce una alteración en la regulación de la transpiración, que puede aumentar o disminuir en los afectados.

Piel

La piel se afecta tempranamente en la enfermedad de Fabry. Aparecen lesiones aisladas o agrupadas por vasodilatación de los vasos sanguíneos cutáneos (ectasias vasculares) de color rojizo a negro azulado, que se localizan principalmente en la región umbilical, las rodillas, la pelvis, los testículos y el pene.

Estas lesiones generalmente suelen ser pequeñas, de morfología puntiforme y están cubiertas en su superficie por una capa de piel endurecida (hiperqueratosis). En los adultos con enfermedad de Fabry, las lesiones de la piel pueden ser tan discretas que solo se detectan en una exploración minuciosa.

Ojos

Los síntomas de la enfermedad de Fabry se pueden presentar también en los ojos. Pueden desarrollarse problemas oculares en forma de cambios corneales y hasta fuertes opacidades corneales. También se pueden producir, bajo ciertas circunstancias, opacidad del cristalino (cataratas) y cambios vasculares en la retina y en la conjuntiva. Los vasos sanguíneos se elevan y muestran un diámetro muy irregular.

Sistema cardiovascular

Más tarde se afecta el sistema cardiovascular, provocando síntomas especialmente graves. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen una insuficiencia valvular, principalmente de la válvula mitral. Posteriormente aparecen molestias cardiovasculares, que pueden abarcar desde una angina de pecho hasta un infarto de miocardio. A menudo, las molestias cardiovasculares empeoran una hipertensión arterial que el paciente ya tenía previamente por afectación de los riñones.

Vasos del cerebro

La enfermedad de Fabry produce también afectación vascular en el cerebro. Los síntomas cerebrales afectan del 20 al 25% de las personas con esta enfermedad. Puede provocar una apoplejía de diversos grados. En su mayoría se debe a una interrupción repentina del flujo sanguíneo del cerebro (isquemia).

La hemorragia cerebral es menos frecuente en la enfermedad de Fabry. En algunos casos, los cambios en los vasos cerebrales progresan lentamente, lo que se manifiesta principalmente por trastornos cognitivos (como pérdida de memoria). Además, también aparecen dolores de cabeza o síntomas psicológicos como trastornos de ansiedad o depresión. Después de la insuficiencia renal, las complicaciones de vasos cerebrales representan la segunda causa más común de muerte por enfermedad de Fabry.

Riñones

Asimismo, en las etapas posteriores de la enfermedad de Fabry aparecen síntomas que afectan a los riñones. La afección de los riñones comienza con sangre en la orina (hematuria), así como proteínas en la orina (proteinuria). Como consecuencia aparece una insuficiencia renal progresiva que finalmente conduce a la necesidad de diálisis o requiere un trasplante de riñón. La insuficiencia renal es la causa más frecuente de muerte en estos pacientes.