Enfermedad de Fabry: Definición

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara que consiste en un trastorno del metabolismo de los lípidos. Este trastorno metabólico se debe al déficit hereditario de una enzima llamada alfa-galactosidasa. Esta enzima juega un papel importante en la degradación de los metabolitos de la grasa en las células del organismo. En la enfermedad de Fabry, esta degradación no se lleva a cabo o se reduce, por lo que las grasas se acumulan en las diferentes células. Esta enfermeda debe su nombre al médico alemán Johann Fabry que, simultáneamente al dermatólogo británico William Anderson, fue el primero en describir los síntomas típicos de la enfermedad a finales del siglo XIX.

Incidencia

El daño de un portador del rasgo hereditario (gen) causante de la enfermedad de Fabry está presente en aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos. Los varones sufren los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry desde edad temprana, con una incidencia de casi el 100%. En las mujeres afectadas, también suelen aparecer los síntomas, pero normalmente lo hacen más tarde (en mujeres desde los 40 a los 50 años) y son menos pronunciados que en los hombres.