Enfermedad de Fabry: Causas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. Leticia del Olmo (19 de Marzo de 2012)

La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias: el trastorno metabólico lo desencadena un cambio en la información genética (llamado mutación). Este cambio daña un portador específico hereditario (gen), el gen llamado alfa-galactosidasa. Este defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry puede tener diversos efectos:

  • Carencia total de la enzima alfa-galactosidasa en el cuerpo.
  • Carencia parcial de la enzima; es decir, el organismo la produce en concentraciones bajas.
  • La enzima está presente en una forma inactiva.
  • La enzima está presente en una forma activa débil.

La alfa-galactosidasa es una enzima esencial para el metabolismo humano, pues es responsable de la descomposición de ciertas sustancias grasas que forman los componentes de la membrana celular. En la enfermedad de Fabry, la actividad de esta enzima es insuficiente o inexistente, por lo que las grasas del cuerpo tienen poca o ninguna descomposición. Como resultado, estas grasas se depositan en diversas células (como las células musculares de los vasos sanguíneos y las células nerviosas) lo que causa los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.

Las causas subyacentes de la enfermedad de Fabry son hereditarias. Los afectados pueden transmitir los genes causantes de esta enfermedad hereditaria a sus hijos. Esta herencia se realiza a través de la llamada herencia del cromosoma X. El material genético humano está formado por 46 filamentos portadores de información genética, los cromosomas. Estos se crean en pares, por lo que cada persona tiene 23 pares de cromosomas, que constan de los llamados cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). El defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X.