Atrofia muscular (distrofia muscular)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar (19 de Marzo de 2012)

© Jupiterimages/Polka Dot Images

La atrofia muscular (distrofia muscular progresiva) es una enfermedad muscular congénita que provoca la atrofia progresiva del tejido muscular. Existen distintas clases de atrofia muscular que se diferencian entre sí por su evolución y pronóstico.

Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker. En ambos casos la atrofia muscular surge por ausencia o insuficiencia de la proteína distrofina, esencial para el metabolismo de los músculos. Cuando falta esta proteína, la célula muscular afectada sucumbe. El origen de la insuficiencia de distrofina que provoca la debilidad muscular es hereditario (llamado defecto genético).

En ambas formas de atrofia muscular la herencia del defecto genético se produce de la misma forma. El resultado: los varones que heredan el defecto genético desarrollan distrofia muscular en todos los casos. Normalmente los síntomas de ambas formas de enfermedad hereditaria se inician en la zona de la musculatura de la cadera y de los muslos. Posteriormente puede afectar también a otros músculos (por ejemplo, el corazón o la musculatura respiratoria). Las mujeres con el mismo defecto genético no suelen desarrollar la enfermedad, aunque sí puede transmitir la predisposición a padecer atrofia muscular a sus descendientes.

La atrofia muscular de Duchenne se diferencia radicalmente de la atrofia Becker-Kiener. La distrofia muscular de Duchenne (también denominada distrofia muscular maligna) se desarrolla durante la infancia temprana y evoluciona rápidamente, condenando al afectado a una silla de ruedas. Cuando la persona afectada de atrofia muscular de Duchenne alcanza la madurez suele ser totalmente dependiente. Su esperanza de vida no suele superar la edad adulta temprana. En el caso de la distrofia muscular de Becker (llamada también distrofia muscular benigna), la enfermedad aparece en edad escolar o incluso más tarde y tiene una evolución más benevolente. La capacidad de andar del afectado se mantiene durante más tiempo, incluso hasta los 60 años.

Para diagnosticar la atrofia muscular se recurre a los exámenes de laboratorio, electromiogramas, biopsias musculares o también un test genético. La fisioterapia, los medicamentos y las intervenciones quirúrgicas pueden retrasar la evolución de la atrofia muscular. Con todo, el tratamiento no permite curar esta enfermedad muscular.