Atrofia muscular (distrofia muscular): Distrofias de la infancia

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar (19 de Marzo de 2012)

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50% de todos los casos. Afecta alrededor de 1 de cada 3.500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50% de ser portadoras del gen defectuoso.

La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y el tamaño muscular) causadas por fibras musculares en degeneración comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía (debilidad muscular cardiaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los músculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos de los glúteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son (llamado pseudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los tres y seis años de edad, los niños pueden mostrar breves periodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a usar silla de ruedas a los 12 años y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardiaco, complicaciones respiratorias o infección.

La distrofia muscular de Duchenne se produce por la ausencia de la proteína muscular distrofina. Los análisis de sangre de los niños con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento.

Una forma rara recesiva autosómica de distrofia muscular se ve principalmente en el Medio Oriente y África del Norte. La enfermedad es clínicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona más lentamente. El inicio de la debilidad muscular típicamente se produce entre los 5 y 10 años de edad. La mayoría de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos años, y la mayoría muere alrededor de los 40 años de complicaciones cardiacas o respiratorias.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los dos años.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autonómico.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después.

La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa. La actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardiaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.