Atrofia muscular (distrofia muscular): Causas

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar (19 de Marzo de 2012)

La atrofia muscular (distrofia muscular) es una enfermedad congénita. Las causas de esta enfermedad muscular son portadores dañinos de factores hereditarios (llamados defectos genéticos) que conllevan la ausencia o insuficiencia de las proteínas necesarias para el metabolismo de los músculos desde el parto (congénito). La deficiencia de proteína provoca tarde o temprano la atrofia del tejido muscular.

En el caso de las formas de atrofia muscular más frecuentes, de Duchenne y de Becker, la atrofia muscular se debe a la deficiencia congénita de la proteína distrofina: si falta esta proteína necesaria para la fibra muscular, las células musculares afectadas sucumben.

Herencia

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

  • La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
  • La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y transmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25% de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50% de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de transmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
  • La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo transmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.