Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dra. María Isabel Pescador (19 de Marzo de 2012)

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La deficiencia de alfa-1-antitripsina es una enfermedad hereditaria genética, causada por un defecto genético que causa trastornos en los pulmones y el hígado. En el gen afectado puede haber diversos cambios (mutaciones) que causan diferentes cuadros patógenos. En las formas leves puede no haber molestias en absoluto.

La inflamación recurrente de los bronquios (bronquitis crónica) con el tiempo conduce a un enfisema pulmonar e inflamación del hígado, que en su evolución puede desarrollar cirrosis hepática, caracterizando el cuadro clínico de deficiencia alfa-1-antitripsina. Las personas con deficiencia de alfa-1-antitripsina no pueden formar alfa-1-antitripsina funcional. Las moléculas modificadas se depositan en las células del hígado y causan molestias allí. Los síntomas del hígado pueden producirse ya en la infancia temprana. Así, por ejemplo, la ictericia neonatal de los recién nacidos puede durar más que en los bebés sanos. Los síntomas del pulmón usualmente comienzan en la edad adulta, entre los 30 y los 40 años. Surgen porque las proteínas (enzimas) que degradan los tejidos no se comportan como en las personas sanas debido al déficit de alfa-1-antitripsina. En la vida cotidiana los afectados a menudo suelen notar inicialmente dificultad al respirar en el deporte o al subir las escaleras. Además sufren a menudo tos y respiración con silbidos o jadeos.

El médico determina la deficiencia de alfa-1-antitripsina mediante un análisis de sangre. Los niveles en sangre de alfa-1-antitripsina son significativamente más bajos de lo normal. Además, una muestra de tejido del hígado (biopsia) permite confirmar el diagnóstico. Con una prueba genética se puede determinar si se trata de una forma leve de deficiencia de alfa-1-antitripsina.

La deficiencia de alfa-1-antitripsina no se puede curar. El tratamiento de la alfa-1 antitripsina se compone de medidas generales para prevención de las infecciones y administración repetida de la enzima, que es un inhibidor de proteasas. Además, es importante que los pacientes dejen de fumar y eviten ser fumadores pasivos, porque estos factores tienen una influencia importante en la esperanza de vida de los pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina.