Diabetes infantil: Diabetes monogénica

Autor: Terry Gragera (12 de Febrero de 2016)

La diabetes monogénica es otro tipo de diabetes que puede afectar a la población pediátrica. Es muy minoritaria, ya que incluye a menos del 1% del total de niños con diabetes.

La diabetes monogénica supone, en la práctica, una menor capacidad del organismo para producir insulina, aunque en un grupo más reducido de afectados se caracteriza por una resistencia grave a la insulina.

A diferencia de la diabetes tipo 1 y de la diabetes tipo 2, tras las cuales hay varios genes implicados, en la diabetes monogénica tan solo hay un gen que ha sufrido mutaciones (transformaciones). Estos cambios suelen transmitirse de generación en generación, por lo que en la mayoría de las ocasiones, varios miembros de una misma familia presentan diabetes monogénica. Así, es una patología autosómica dominante, lo que significa que cuando uno de los padres tiene diabetes monogénica, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de presentar la enfermedad.

En bastantes ocasiones, los afectados por diabetes monogénica suelen recibir un diagnóstico erróneo, ya que se les incluye dentro de la diabetes tipo 1 o de la diabetes tipo 2, con el consiguiente peligro de no recibir el tratamiento adecuado. La diabetes monogénica es más frecuente entre niños y entre jóvenes, aunque también se detecta en la edad adulta si ha pasado inadvertida hasta ese momento. El diagnóstico de una diabetes monogénica puede alertar a otros miembros de la familia de que tal vez también ellos tengan la enfermedad.

La diabetes monogénica puede no presentar síntomas o hacerlo de forma leve, lo que complica su detección. Entre los factores que pueden hacer sospechar de una diabetes monogénica están: no tener factores ambientales de riesgo, como la obesidad; contar con familiares diabéticos de peso normal; haber recibido diagnóstico de diabetes en los seis primeros meses de vida y padecer otros trastornos ocasionados por mutaciones genéticas específicas, como quistes en el riñón. Ninguno de estos síntomas es concluyente, así que para diagnosticar la diabetes monogénica con seguridad, además de las pruebas en sangre, se pueden realizar test genéticos en busca del gen implicado.

Tipos de diabetes monogénica

El tipo más frecuentes de diabetes monogénica durante la infancia y la adolescencia es la diabetes MODY, diabetes juvenil de comienzo tardío (por sus siglas en inglés: maturity onset diabetes of the young).

La diabetes MODY se produce por una insuficiente producción de insulina, causada por las alteraciones en las células beta pancreáticas.

Hay distintos tipos de diabetes MODY, pero la más frecuente en esta etapa pediátrica es la MODY 2, seguida por la MODY 3. La MODY 2 se caracteriza por presentar hiperglucemias constantes pero leves, mientras que en la MODY 3 hay cuadros de hiperglucemia más severos.

La diabetes MODY presenta menos riesgo de complicaciones, especialmente en el ámbito cardiovascular, por la ausencia de otros factores de riesgo, como la obesidad, la hipercolesterolemia o la hipertensión.

En cuanto al tratamiento, dependerá del tipo de diabetes monogénica, pero en muchos casos no se precisa administrar insulina, ya que se controla con dieta y ejercicio o con otros fármacos para la diabetes.