Xerodermia pigmentosa

Autor: Redacción OnmedaRevisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad hereditaria genética de carácter autosómico recesivo muy infrecuente que consiste en una hipersensibilidad de la piel frente a la radiación ultravioleta.

Dado que los afectados han de evitar la luz solar, pero la luz de la luna no les origina ningún problema, solo pueden moverse con libertad en el exterior durante la noche. Por tanto se les denomina habitualmente niños de la luna.

La causa de la xerodermia pigmentosa es una deficiencia de enzimas reparadoras del ADN, que puede estar provocada por diversas mutaciones genéticas. Para que se desarrolle la enfermedad, un niño debe heredar la predisposición de ambos progenitores.

Esta patología se caracteriza por la aparición de quemaduras solares tras exposiciones muy breves al sol. La piel se torna abigarrada, seca y arrugada, y envejece prematuramente. Además, ya durante la infancia, los niños de la luna desarrollan diversos tumores cutáneos malignos. También padecen con mayor frecuencia tumores en otros órganos, sobre todo en los ojos.

El diagnóstico de la enfermedad se establece fundamentalmente por medio de la sintomatología. Un análisis genético permite al médico determinar qué forma de xerodermia pigmentosa sufre el paciente. Existen ocho tipos, que se deben a diversas mutaciones genéticas. Los síntomas varían en función de la forma de la patología de la que se trate.

Hasta la fecha, no se ha hallado una cura para la xerodermia pigmentosa. Las medidas terapéuticas se limitan a evitar la luz del sol. Además, son necesarias pruebas de detección precoz periódicas para descubrir y tratar posibles tumores malignos de manera temprana. Aunque los niños de la luna suelen contraer cáncer de piel antes de cumplir los 20 años, cerca de dos tercios de los afectados sobreviven hasta los 40. No obstante, se han registrado casos en que los pacientes han alcanzado edades muy superiores.

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